Morfologia

Malformaciones congénitas.
Las malformaciones congénitas se producen cuando algún agente o sustancia modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del FETO en el EMBARAZO
Tipos de defectos congénitos
1. Anomalías cromosómicas.
Se producen ya sea porque existe mucho o poco material cromosómico. Entre estas tenemos:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno GENETICO causadopor la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisonomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
El síndrome Turner, síndromeUllrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo CROMOSOMA X Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
El nombre "síndrome Turner" proviene delDr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de Alteraciones en 1938.
Características.
* el examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
* El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 cromosomas X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
* El ultrasonido puede revelar órganosreproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
* El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
* La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
* La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

Síndrome de Klinefelter
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo
Fue descrito en 1942 porKlinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotrofinas Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X”o inhibina.
CARACTERISTICAS
* Talla elevada
* Mayor acumulación de grasa subcutánea
* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales
* Esterilidad por azoospermia.
* Ginecomastia uni o bilateral
* Vello pubiano disminuido
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad* Disminución de la libido
* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
* Lentitud, apatía.
* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
* Falta de autoestima.

Tipos de defectos congénitos
2. Alteraciones monogénicas (o enfermedades mendelianas).
Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autonómicao ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades  de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer.
ACONDROPLASIA
Es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Setrata de un trastorno del crecimiento óseo; del griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), [es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y...