Mr Mark

La osteopetrosis o enfermedad de huesos de mármol (también conocida como enfermedad de Albers-Schönberg) se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios raros del esqueleto caracterizado por elincremento de la densidad ósea en las radiografías.1 Es una enfermedad causada por la deficiente función o pobre desarrollo de los osteoclastos; resulta en la alteración del proceso de resorción ósea yprovoca una variedad de cuadros clínicos que dependen del tipo primario del que se trate. Puede clasificarse en tres tipos: a) osteopetrosis autosómica recesiva maligna (también conocida como clásica)caracterizada por osteoclerosis, fracturas, talla corta, neuropatías compresivas y falla hematológica debida a la alteración en el desarrollo de la médula ósea; b) osteopetrosis autosómica recesivaintermedia; y c) osteopetrosis autosómica dominante (también llamada enfermedad de Albers-Schönberg), que se presenta con mayor frecuencia en adultos y con un espectro muy heterogéneo, desde asintomáticahasta fatal (en casos raros).

Las manifestaciones que presentan los pacientes con osteopetrosis son muy variables y directamente proporcionales al grado de disfunción de los osteoclastos. La formaclásica se manifiesta con supresión medular, que conlleva anemia, trombocitopenia y complicaciones infecciosas graves, frecuentemente fatales durante la infancia. Esto, a diferencia de las formasmenos severas, que cursan con un espectro muy variable de presentaciones clínicas, dentro de las que destacan malformaciones y fracturas frecuentes debido a fragilidad anormal en los huesos. El caso quepresentamos posee características de mayor concordancia con el tipo de osteopetrosis autosómica dominante porque se observa que predominan manifestaciones esqueléticas, y no manifestaciones neonatalesseveras. A su vez, el tipo autosómico dominante de esta enfermedad se subdivide en los tipos I y II, basándose principalmente en el patrón radiológico del esqueleto axial. El tipo I presenta mayor...