Musculo

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  • Publicado : 17 de mayo de 2011
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Descripción
El Síndrome de Scheie es una de las muchas enfermedades del metabolismo en la cual en esta, el cuerpo no puede descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas“Glucosaminoglucanos”, este síndrome pertenece a un grupo de enfermedades con el nombre de “Mucopolisacáridos”. Que son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de enzimas lisosomales específicasque participan en la degradación de los glucosaminoglucanos, al acumularse estas causa interferencia con la célula, tejido y función del órgano.
La deficiencia de alfa-L-iduronidasa puede dar lugar auna amplia gama de participación fenotípica de 3 casos clínicos
* Síndrome de Hurler
* Hurler-scheie
* Scheie
Donde Hurler y scheie representan los fenotipos más extremos y graves deestos padecimientos.

Mapa Genético
Locus: 4p16.3

Cuadros Clínicos
Se presenta rigidez en las articulaciones y opacidad en la cornea periférica. La supervivencia en una edad tardía condeficiencia o ausencia de deterioro del intelecto y regurgitación aortica estas son características del síndrome de scheie.
Las manifestaciones del síndrome de scheie son tan leves que el diagnostico no selleva a cabo hasta la edad adulta (aproximadamente entre los 10 y 20 años de edad). Comúnmente los síntomas empiezan a aparecer después de la edad de 5 años.
Cabeza y cuello
La cara se encuentrarelativamente normal con ausencia de engrosamiento el cual se ha visto en diferentes mucopolisacaridosis. Las características que presenta la cara, es una cara ancha con prognatismo mandibular ymejillas llenas, el puente nasal se observa plano y fosas nasales amplias y cuello corto.
Cardiovasculares
Una de las características principales del síndrome de Scheie es la enfermedad valvular mitral yaortica. Se puede presentar también estenosis aortica leve e insuficiencia del ventrículo.
Vías Respiratorias
En estos casos se presentan episodios de apnea obstructiva y mixta la cual se asocia...
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