MUTACIÓ GEN DE LA PROTROMBINA
Páginas: 2 (271 palabras)
Publicado: 20 de octubre de 2013
MUTACIÓ DEL GEN DE LA PROTROMBINA
La mutació del gen de la protrombina, altrament dita MUTACIÓ G20210 A del gen de la protrombina.
La protrombina és unaproteïna del plasma sanguini que forma part del procés de coagulació mitjançant la seva reacció amb la tromboplastina (enzim), aquest enzim està ubicat en l’interiordels trombocits i s’allibera al trencar-se la membrana cel·lular dels trombocids.
Quan la protrombina entra en contacte amb la tromboplastina, reaccionen i fan uncompost protaic anomenat trombina, a la vegada, aquesta reacciona amb el fibrinogen (proteïna del plasma sanguini) donant com a resultat enormes tires de fibrina quetapen l’hemorràgia i es crea una base sòlida.
La protrombina es fabrica al fetge igual que la majoria dels factors coagulants.
La gent que pateix aquestamutació, és més propensa a fer coàguls de sang, per tant, a tenir la sang més espessa.
Aquesta mutació, com moltes d’altres , és un factor hereditari. Les persones que latenen poden ser portadores:
HETEROCIGOT: són els portadors per part d’un dels progenitors. Dintre de la preocupació, aquests portadors són els que menys gravetattenen.
En una immobilització, cirurgia o embaràs, o algun accident , s’ha d’aplicar a la persona profilaxi amb heparina de baix pes molecular.
HOMOCIGOT: són elsportadors per part dels dos progenitors. En aquests casos aquestes persones han d’estar controlades.
Aquesta mutació del gen es pot detectar senzillament ambunes proves que comporten unes anàlisis de sang.
Actualment, més d’un 18% de la població té aquesta mutació del gen , ja sigui homocigot o heterocigot.
La mutació del gen de la protrombina, altrament dita MUTACIÓ G20210 A del gen de la protrombina.
La protrombina és unaproteïna del plasma sanguini que forma part del procés de coagulació mitjançant la seva reacció amb la tromboplastina (enzim), aquest enzim està ubicat en l’interiordels trombocits i s’allibera al trencar-se la membrana cel·lular dels trombocids.
Quan la protrombina entra en contacte amb la tromboplastina, reaccionen i fan uncompost protaic anomenat trombina, a la vegada, aquesta reacciona amb el fibrinogen (proteïna del plasma sanguini) donant com a resultat enormes tires de fibrina quetapen l’hemorràgia i es crea una base sòlida.
La protrombina es fabrica al fetge igual que la majoria dels factors coagulants.
La gent que pateix aquestamutació, és més propensa a fer coàguls de sang, per tant, a tenir la sang més espessa.
Aquesta mutació, com moltes d’altres , és un factor hereditari. Les persones que latenen poden ser portadores:
HETEROCIGOT: són els portadors per part d’un dels progenitors. Dintre de la preocupació, aquests portadors són els que menys gravetattenen.
En una immobilització, cirurgia o embaràs, o algun accident , s’ha d’aplicar a la persona profilaxi amb heparina de baix pes molecular.
HOMOCIGOT: són elsportadors per part dels dos progenitors. En aquests casos aquestes persones han d’estar controlades.
Aquesta mutació del gen es pot detectar senzillament ambunes proves que comporten unes anàlisis de sang.
Actualment, més d’un 18% de la població té aquesta mutació del gen , ja sigui homocigot o heterocigot.
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.