Mutaciones cromosomicas en humanos

Mutaciones cromosómicas en humanos
Los errores que rara vez se producen durante la réplica del DNA son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden sercausadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente.
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genesdominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el.
Algunos tipos de mutaciones que causananormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, la aneuploidía, la aberracióncromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión.
Una deficiencia cromosomica es cuando a un cromosomale hace falta genes (cigotos). Una translación es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Unainversión es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma.
Una monosomía es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cadacromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).
El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay unatrisomía en el cromosoma numero 21. Personas con el síndrome de down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos que incluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo delos ojos, una nariz hundida y una larga y torpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.
El síndrome de Klinnefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando un hombre o una mujer...