MUTACIONES CROMOSOMICAS Y GENOMICAS 2

MUTACIONES
CROMOSÓMICAS Y
GENÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Definición
 Las alteraciones (aberraciones) cromosómicas son mutaciones.
 Se habla de alteraciones o mutaciones cromosómicas cuando la
porción mutada es suficientemente grande para poder observarla por el
microscopio.
 Las alteraciones pueden ser espontáneas o producidas por
sustancias químicas o radiaciones (agentesclastogénicos).
 Los efectos de las alteraciones cromosómicas son muy distintos si
se dan en una célula somática o en una germinal.
 Muchos tipos de cáncer están relacionados con alteraciones de los
cromosomas.

LOS CROMOSOMAS
El estudio sistemático de los cromosomas se realiza a través del
análisis del cariotipo, que está dado bajo una clasificación
internacional, en la cual, los cromosomas se clasificanpor grupos
y se numeran en orden decreciente de longitud. Los cromosomas
humanos se clasifican en 7 grupos denominados con las letras
del alfabeto, de la A a la G en función de su semejanza en la
posición centromérica que a saber los clasifica en:
Metacéntricos
Submetacéntricos
Acrocéntricos

POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS
Los polimorfismo humanos descriptos son los siguientes:
Tamaño del brazolargo del Y
El 10% de los varones normales difieren del resto porque poseen un
cromosoma Y cuyo brazo largo es significativamente más largo o más corto.
Ello se debe a que poseen cantidades distintas de heterocromatina distal.
Tamaño de la heterocromatina centromérica
El Bandeo C revela variaciones en los pares cromosómicos 1, 3, 4, 9 y 16.
Variaciones de las regiones SAT y constriccionessecundarias.
El Bandeo Q revela variaciones en el tamaño y en la intensidad de tinción de
los satélites y constricciones secundarias de cada cromosoma acrocéntrico.
Presencia de sitios frágiles
Son puntos a nivel de los cuales el cromosoma tiene mayor probabilidad
de romperse. Se inducen agregando antagonistas del ácido fólico en el
medio de cultivo. Se han detectado sitios frágiles en los siguientescromosomas: 2q13, 6p23, 9q32, 12q13, 20p11 y Xq27.

LA NOMENCLATURA CROMOSÓMICA INTERNACIONAL
La terminología básica para el bandeo cromosómico se
estableció en París en 1971 y diseñó el primer ideograma
con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos
niveles de resolución. En sucesivas reuniones
internacionales se fueron actualizando los criterios de la
nomenclatura cromosómica.
La última fueen 1995 y el informe se conoce como
International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN). Las regiones y las bandas se enumeran a partir del
centrómero y hacia los telómeros. El centrómero no
constituye una banda.

Para designar una banda en particular se
acordó poner primero el número del
cromosoma seguido del símbolo del brazo,
el número de la región, el número de la
banda, subbanda,etc., todo seguido y sin
dejar espacios.
Ejemplo, 14q32.3 es la designación para la
sub-banda 3, de la banda 2, de la región 3,
del brazo largo del cromosoma 14.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
(REORDENAMIENTOS)

1. Deleciones
2. Duplicaciones
3. Translocaciones
4. Inversiones
5. Isocromosomas
6. Cromosomas anulares
7. Sitios cromosómicos
frágiles

ALTERACIONESESTRUCTURALES

 Deleción:

Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede
ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la
porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un
cromosoma anular .
 Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí
mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de
los genes en el cromosoma.
Duplicación.Repetición de un segmento cromosómico.

Alteraciones estructurales
 Cuando una alteración se da en un cromosoma pero no en su homólogo se dice que el
individuo es heterocigoto para la aberración.
Durante la meiosis los cromosomas alterados adoptan apareamientos extraños que dan
lugar a gametos modificados.

Individuo heterocigótico para una duplicación cromosómica

Individuo heterocigótico...