Mutaciones Cromosomicas

CARIOTIPO: Una representación grafica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado, se conoce como cariotipo. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: son alteracionesen el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de célulasnormales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
DIFERENCIA ENTRE ANEUPLODIA Y POLIPODIA: Ambas son alteraciones en el número normal de cromosomas de un organismo, pero con esta diferencia:
-Aneuploidía: número anómalo de cromosomas de UN SOLO grupo de homólogos. En estos casos se suele hablar de 2n+1 cromosoma (o 2n-1 si lo que pasa es que le falta). Como ejemplo tienes el Síndrome deDown, que es una trisomía (tres cromosomas) en SOLO el par 21.
-Poliploidía: alteración en el número de cromosomas para TODOS los pares de cromosomas homólogos. Es decir, que en vez de 2n cromosomas (23 parejas en el humano) tendrías 3n, o 1n (23 tríos, o 23 individuales). En el ser humano creo que cursan con inviabilidad del feto, pero en vegetales esto es muy común pues se incrementan laspropiedades.
SÍNDROMES CAUSADOS POR LA POLIPLOIDÍA: Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 Y así sucesivamente). La poliploidia es una causa importante de aborto espontáneo.
El tipo más común de poliploidia en embriones humanos es la triploidia (69 cromosomas). Esta pue­de ser resultado de que el segundo cuerpo polar no se separó del óvulo oque un óvulo fue fecundado por dos espermatozoides (dispermia) casi de manera simultánea. Aunque algunos fetos han nacido vivos, todos mue­ren en unos cuantos días. La duplicación del número diploide de cromoso­mas a 92, o tetraploidia, ocurre probablemente du­rante la preparación para la primera división de seg­mentación. Por lo normal, cada cromosoma se duplica y, a continuación, se divide en dos;así, cuando el cigoto se divide, cada blastó­mero contiene 46 cromosomas. Si los cromosomas se dividen, pero el cigoto no experimenta fragmenta­ción en esta etapa, contendrá 92 cromosomas. La división de este cigoto dará por resultado un em­brión cuyas células contienen 92 cromosomas. Los embriones tetraploides se abortan muy al principio y, a menudo, todo lo que se recupera es un saco coriónicovacío. Como este saco se deriva del cigoto, el análisis cromosómico de las células coriónicas descubre el complemento cromo­sómico del embrión que murió y degeneró.
SÍNDROME DE PATAU: Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3adicional). Los bebés que nacen con este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 000 recién nacidos. Cerca del 88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primer mes de vida, y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.SÍNDROME DE EDWARDS: Esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44+2 cromosomas sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas,...