Mutaciones cromosomicas

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Mutaciones cromosómicas
Artículo principal: Mutación cromosómica

Tipos de mutaciones cromosómicas
Definición
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del materialgenético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
[editar]Introducción
* Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
* Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientoscromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).
2. Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
* La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
* La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tenerorígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
* Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
* Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
* Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas conuna predisposición a romperse en determinadas condiciones.
* El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce comocitogenética.
Variación en el número de cromosomas
En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a lossíndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. Lano disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar agametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o enla estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o malreparadas, entre otros factores.

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Deleción

Deleción de un cromosoma.
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructuralesdesequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal.1
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).1
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos...
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