Mutaciones del ADN

Colegio: Ntra. Sra. Del Huerto
Materia: Biología
Profesora:
Curso: 6º año “B”











MUTACIONES DEL ADN
















Córdoba, 31 de Marzo de 2008.
Mutación

En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que sepresenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa demutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en lascélulas somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.


Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio enel material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.

Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutacionesque alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales: cuando un parde bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.Mutaciones de corrimiento estructural: cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
Mutaciónpor pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.


Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de loscromosomas estas pueden ser las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: como fisión que es la perdida de algun brazo del cromosoma o como fusión que es la unión de dos cromosomas formando uno solo.

Estructurales
Se dividen en dos tipos:
a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un...