Mutacion del adn

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MUTACION DEL ADN
(BASES MOLECULARES)

Es el cambio permanente en la secuencia nucleotida dek ADN. Puede afectar pocos, parte del gen, todo el gen o un grupo de genes.

Estos cambios deben detectarse por técnicas genéticas, y esta metodología ha tenido un papel importante para la clasificación:

Clasificación de las mutaciones:

1) GENICAS: Son cambios en alelos o genes


2)GENOMICAS: Son los errores en la segregación de los cromosomas. También se llaman alteraciones de número.

3) CROMOSOMICAS: Son los Rearreglos cromosómicos, o alteraciones de la estructura normal de los cromosomas.

Las mutaciones pueden ocurrir en el ADN de las células somáticas y germinales. Se habla entonces de Mutaciones Somáticas y Mutaciones Germinales,


Mutación Morfología.Si la mutación produce alteración del fenotipo visible.
Mutación Bioquímica: Si solo afecta la estructura y función de una proteína.
Mutación Beneficiosa: Si la mutación produce mejoría en la función.
Mutación Letal: Si se produce la Muerte del organismo


La mutación puede producirse por la inducción de un agente externo, llamados mutágenos. En este caso se llaman mutacionesInducidas, o producirse durante los procesos fisiológicos normales del ADN, y se le llaman mutaciones espontáneas.


Un MUTAGENO es un factor ambiental que induce a una mutación en el ADN

















MUTAGENOS













La Herencia se ha definido como la similitud entre progenitores y descendientes. Y Variación como la diferencia entre progenitores ydescendientes. Por lo tanto, la variación o las variantes son las diferencias fenotipicas para un carácter en particular; Estas variantes se originan por mutación. Las mutaciones son la base de la investigación en genética, por que varían el fenotipo, por lo tanto, las mutaciones son los “marcadores” para identificar genes.

Las mutaciones Somáticas ocurren en las líneas celulares somáticas desdeel cigoto hasta el adulto (con 1013 células). Cada célula tiene una posibilidad de mutación y su expresión fenotipica depende de su localización en el genoma, del tejido involucrado y del momento ontogénico del desarrollo.










La mutación del embrión o del feto puede expresarse al nacimiento (congénito) o durante la vida adulta Adquirida y Heredada?
MUTACION en


LineaGerminal









Las mutaciones germinales se perpetúan de generación en generación y producen las enfermedades hereditarias.
Durante la ovogénesis se producen 22 divisiones Mitóticas y 2 divisiones Meioticas.

La espermatogenia presenta de 30 divisiones Mitóticas. Por lo tanto, cada célula germinal tiene la posibilidad de sufrir una mutación


FRECUENCIA DE MUTACION CON BASE EN LACLASIFICACION

M. GENOMICAS: Son las mas frecuentes, hay una mala segregación por cada 20 – 25 divisiones celulares.

M. CROMOSOMICA: Hay un rearreglo por cada 1700 divisiones celulares.

M. GENICAS: Generalmente se producen durante la replicación del ADN. Se introduce un nucleótido incorrecto cada 10 millones de genes. La mayoría de estos errores son corregidos por un sistema de enzimas de lareparación.
La frecuencia de la mutación génica es de 10-5 10-6 por locus por generación. Las mutaciones génicas son generalmente las heredables.

Los defectos genéticos de las enzimas de reparación del ADN se convierten en enfermedades, como Xerodermia pigmentosa, Ataxia Telangectasica, síndrome de Boom, Anemia de Fanconi, donde hay una alta frecuencia de mutaciones y rupturas cromosomita.En estas enfermedades se desarrolla Cáncer.

Las Mutaciones Genomitas y cromosomitas, aunque con frecuencia alta son raramente perpetuadas por que son incompatibles con la vida o con la reproducción normal.

TASA DE MUTACION

Es el número de nuevas mutaciones con locus generación. O la probabilidad de una mutación por ciclo de replicación de ADN. La tasa de mutación se mide estimando la...
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