mutaciones genéticas

Mutación : La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va aproducir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporciónde la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, lasmutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puedeparecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Síndrome: En medicina, un síndrome(del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; esdecir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
También,un síndrome es un conjunto de síntomas o signosque conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porquetales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones enla patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos en una categoría o en otra.

Historia de la hemofilia: Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II...