Mutaciones geneticas

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntuala los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustituciónde aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.
Entre las mutaciones genéticas podemosdistinguir:
* Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena).Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
* Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismotipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
*Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
* Mutaciones de corrimiento, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exactode codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
* Mutación por pérdida o deleción denucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
* Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducennucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
* Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del...