Mutaciones Puntuales

Instituto Nacional de Agricultura 
Dr. Augusto Samuel Boyd
Trabajo de biología 
Integrantes:
• Maybeth Arcia 
• Katherine Zapata 
• Christian Miranda
• Víctor Rojas
• Luis Lezcano MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES 

Mutaciones génicas o puntuales
Una mutación puntual es un cambio en
un solo nucleótido o en un número
reducido de nucleótidos. Se podría
comparar con el hecho de cambiar una
únicaletra en una frase completa.
La secuencia de DNA de un gen se
puede alterar de diferentes formas.

Estas mutaciones tendrán diferentes efectos
sobre la salud de las personas, dependiendo
de dóndeocurran y si alteran o no la función
esencial de las proteínas o de los procesos
normales de lectura, transcripción y
traducción de las proteínas.
Podemos clasificar los diferentes tipos de
mutaciones en:A. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las
bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos
se modifica, pero sigue codificando para el mismo
aminoácido. Estoes así porque el código genético tiene
cierto margen de seguridad y para cada aminoácido
hay varias combinaciones de tripletes que lo
determinan.

Ejemplo: lo tripletes CCA y CCC
determinan que enesta posición
de la proteína se sitúe una prolina.
Así, si se produce por error este
cambio, será un cambio silente,
porque el aminoácido codificado
por ambos tripletes es el mismo,
la prolina.

B.Polimorfismos
En este tipo de mutación hay un cambio
en una de las bases del DNA de forma
que el triplete de nucleótidos se
modifica, pero, aunque sí repercute en
un cambio de aminoácido, el
aminoácidoque se coloca en su lugar
tiene poca repercusión en la función de
la proteína.

Los polimorfismos pueden determinar
una menor función de la proteína pero
no llegan por sí solos a determinarenfermedad (de lo contrario se
llamarían mutaciones patógenas),
aunque pueden ser factores de riesgo
cuando se juntan más de uno. puede
ocurrir lo siguiente

•Sustitución:
Donde debería haber un nucleótido...