Mutaciones1


Mutaciones

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Las mutaciones pueden presentarse en células somáticas como en células germinales, la mayoría de nuestrascélulas son somáticas y por lo tanto la mayor parte de las mutaciones suceden en este tipo de células aunque una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre enuna célula de la línea germinal pues estas tienen mayor trascendencia. Las mutaciones solo son heredables cuando afectan a las células germinales.
Relación que existe entre mutaciones y herencia
Lamutación es una herencia incompleta que causa desde defectos simples hasta deformaciones severas, la unidad genética que enlaza a las mutaciones con la herencia en realidad es el gen pues almacena lainformación genética y unidad de herencia al transmitirse información a la descendencia de los caracteres de los ascendentes.
Mutaciones espontáneas e inducidas
Las espontáneas son las que se producende forma natural o normal en los individuos las cuales son causadas por: errores durante la replicación, lesiones o daños fortuitos en el ADN y elementos genéticos transponibles. Las mutacionesinducidas se producen como resultado de la exposición a mutágenos químicos, biológicos o a radiaciones.
La mayor parte de mutaciones son recesivas, pero las mutaciones son dominantes cuando sucede lahaploinsuficiencia, el efecto dominante negativo, ganancia de función y dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular.
¿Qué es una mutación de novo?
Es una mutación que aparece porprimera vez en una familia, es decir que ni los abuelos ni los padres manifiestan esta alteración genética.
Esto es la consecuencia de una mutación nueva en una célula germinal de los padres o en elcigoto. Es difícil determinar el patrón de herencia cuando nace una persona afectada sin antecedentes familiares que lo presenten pues podría tratarse de una enfermedad recesiva presente en ambos...