Mutacionest biologia molec

MUTACIONE
S

- JOSÉ LUIS RAMOS
- ALFREDO ISAI ROJO
- ANA MARIA CHÁVEZ

Grupo E
Biología Molecular
Equipo 2

CLASIFICACIÓN DE LAS
MUTACIONES
Una mutación puntual se define como el cambio en un solonucleótido, se clasifican en tres:
•. Sustitución
•. Deleción
•. Inserción

SUSTITUCIÓN
TRANSICION: La sustitución de una purina por otra purina
(A por G o G por A) o pirimidina por pirimidina (T porC o C
por T).
TRANSVERCION: Si una purina se cambia a una pirimidina
(A por C) o de una pirimidina a una purina (T por G)
En estos casos el ADN se transcribe y se traduce, de manera que el
gendefectuoso produce una proteína normal

DELECIÓN
DELECIONES GRANDES EN GENES: Alfa talasemia (Gen
entero) o la hemofilia (parcial).
DELECIÓN DE UN CODÓN: Fibrosis quística (el aminoácido
en la posición 508,fenilalanina, falta en la proteína CFTR).
DELCIÓN DE UNA SOLA BASE: lo que dará origen a cambios
en el marco de lectura.

INSERCIÓN
ADICIONES DE UNA SOLA BASE: Conduciendo a cambios en
el marco delectura.
EXPANSION DE TRINUCLEICOS: En un trinucleotido (CAG) se
repite desde 30 a 300 veces, la gravedad de la enfermedad
aumenta a medida que el numero de repeticiones se
incrementa.
DUPLICACIONES:El gen de la distrofina (DMD) se encuentra
duplicado.

ENFERMEDADES
GENETICAS
Se considera enfermedad genética a toda desviación del estado
de salud debida total o parcialmente a la constitucióngenética del
individuo. Son por lo general graves, crónicas, multisistémicas,
afectan la vida y la reproducción y están distribuidas por todo el
mundo.
1.
2.
3.
4.

Alteraciones cromosómicas
Enfermedadesmonogénicas
Alteraciones mitocodriales
Trastornos multifactoriales

Alteraciones cromosómicas
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o
aberraciones cromosómicas y que según afectanel numero o la estructura de
los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones
estructurales respectivamente.
1. Síndrome de Turner
2. Síndrome de Down
3. Síndrome de...