Mutacions genetiques

Mutacions gèniques (puntuals):
Alteració del material genètic: n’hi ha de cromosòmiques, gèniques o genòmiques (número de cromosomes). Les gèniques es produeixen quan s’altera la seqüència denucleòtids del gen, són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet es veu modificat (per un canvi a de base, addició d’una base o deleció d’una base)
La modificació d’un triplet potprovocar l’aparició d’un aminoàcid. Diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna (el fet que el codi genètic sigui degenerat fa que l’efecte de les mutacions gèniques quediesmorteït). Si la mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta afectarà a l’individu (mutació somàtica) però, si afecta a les cèl·lules sexuals, serà transmesa hereditàriament (mutació germinal).
Lesmutacions gèniques es poden produir per:
Delecció o pèrdua de nucleòtids.
Addicions de nucleòtids.
Substitució d’un nucleòtid a un altre:
Transicions: substitució d’una purina per un altre purina,od’una pirimidina per una altre.
Transversions: substitució d’una purina per una pirimidina o a l’inrevés.
Les conseqüències de les mutacions poden ser neutres:

Es considera que quan es produeix unamutació gènica, es produeix un nou al·lel en aquest gen.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons elsefectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació esmanifesta de determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),...
La freqüència de la mutació espontània és la probabilitat amb la que es dóna una mutació, tot ique generalment és molt petita si són mutacions naturals: 1 gen/50.000 gens (Existeixen condicions ambientals productes químics que fan augmentar aquesta probabilitat. Són els agents mutàgens:...