MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO


INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
DELEGACIÓN ORIENTE ESTADO DE MEXICO
UNIDAD DE MEDICINA FAMILIAR NUMERO 70 “AYOTLA”
DEPARTAMENTO DE ENSEÑANZA E INVESTIGACIÓN



INSTITUTO TECNOLÒGICO ROOSEVELT

CARRERA TECNICA DE ENFERMERIA.

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN



OCTUBRE 2013












TAMIZ METABOLICO AMPLIADO EN LADETECCION DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL RECIEN NACIDO


INDICE


RESUMEN ( ABSTRAC )

5

INTRODUCCION

6
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

7
HIPOTIROIDISMO

7
FENILCETONURIA

7
GALACTOSEMIA

8
PANORAMA ACTUAL

8
MATERIAL Y METODO

8
CASO CLINICO


8
DISCUSION

9
CONCLUSION

10

BIBLIOGRAFIA

11
ANEXOS

12

















TAMIZMETABOLICO AMPLIADO EN LA DETECCION DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL RECIEN NACIDO (ESTUDIO DE UN CASO)















ESTUDIO DE CASO.
RESUMEN.
El tamiz metabólico ampliado es una prueba útil que ayuda a la detección oportuna de enfermedades congénitas del recién nacido.
Objetivo: Es hacer énfasis en la importancia de la toma de tamiz para la detección y tratamiento oportuno, evitandoasí complicaciones que los recién nacidos pudiera presentar a futuro. Material y método: Se utiliza la metodología de estudio de caso e información del expediente electrónico de la unidad de medicina familiar número 70 “Ayotla” y de la ficha de identificación del recién nacido para la detección de enfermedades metabólicas congénitas.
Resultados: Se realiza la detección oportuna de hiperplasiaadrenal congénita de un recién nacido mediante la toma de tamiz metabólico ampliado.
Discusión: Recalcar la importancia de realizar el tamiz metabólico de forma correcta y llegar a un 100% de cobertura nacional para la detección de problemas congénitos en los recién nacidos y evitar así sus subsecuentes complicaciones a futuro.
Palabras Clave: hipotiroidismo congénita; Tamiz metabólicoampliado.


ABSTRAC
The expanded metabolic sieve is a useful test that helps early detection of congenital diseases of the newborn; Objective: is to emphasise the importance of making sieve for detection and timely treatment, thus avoiding complications than the newly born could presents in the future. Material and method: case study methodology is used. Also used information from the electronicrecord of medicine family number 70 "Ayotla" unit and the identification card of the newborn for the detection of congenital metabolic diseases. Results: the timely detection of congenital adrenal hyperplasia is made of a newborn metabolic screen expanded taking. Discussion: Emphasize the importance of performing proper metabolic sieve and reach a 100% national coverage for the detection ofcongenital problems in the newly born and avoid as well its subsequent complications.
Key words: congenital adrenal hyperplasia; expanded metabolic sieve.


INTRODUCCIÓN.
El tamiz metabólico ampliado (TMA) para la detección de errores innatos del metabolismo (EIM) es un estudio con el objetivo de detectar su presencia no manifestada en los primeros meses de vida, por lo que debe ser realizado atodos los recién nacidos para poder identificar a los afectados, iniciar su estudio definitivo y tratamiento.1
El momento ideal para realizar esta prueba, es durante las primeras 48 a 72 horas posteriores al nacimiento, cuando el recién nacido ha empezado su alimentación. Esta prueba consiste en el análisis de cuatro gotas de sangre, extraídas del cordón umbilical para tamiz simple, o de la partelateral del talón del bebé para tamiz ampliado (ver imagen 1), mismas que se colectan en un papel filtro especial llamado “Tarjeta de Guthrie”, para después ser enviadas al laboratorio y ser examinadas.2







El colegio Americano de Genética Médica (ACMG) ha recomendado la detección de 30 trastornos de errores innatos del metabolismo que pueden ser agrupados en 5 categorías;
1.-...