Neonatologia

Síndrome de Marfan

MEDISAN 2007;11(4)

Hospital Provincial Docente “Dr. Ambrosio Grillo Portuondo”

Síndrome de Marfan
Dr. José Luis Gamboa García,
4
Escalona Veloz

1

Dr. Luis Mesa Cedeño,

2

Dr. Julio A. García Medina

3

y Dr. Rafael

El síndrome de Marfan comprende un grupo relativamente frecuente de enfermedades
hereditarias del tejido conectivo, clínicamenteheterogéneas, aunque es probable que también en
este caso pueden demostrarse distintas anomalías bioquímicas, algunas de las cuales dañan el
tejido colágeno. 1 Se transmite de forma autosómica dominante y afecta a ambos sexos por igual,
independientemente del color de la piel. Su incidencia se limita a 1 por cada 10 000 nacidos vivos,
si bien alrededor de 60 % de los portadores tienen un progenitorenfermo y el resto presenta
mutaciones nuevas.
Las alteraciones esqueléticas típicas de este síndrome consisten en dolicostenomelia
(extremidades desproporcionadamente largas en comparación con el tronco), aracnoidactilia,
pectus excavatum, laxitud articular, así como escoliosis en cualquier parte de la columna
dorsolumbar, que empeora con el desarrollo en la pubertad. Los pacientes suelenpresentar
hernias inguinales y más de la mitad de ellos padecen la clásica lesión ocular denominada ectopia
a los lentes (el cristalino tiende a encontrarse desplazado hacia arriba, pero las zónulas
permanecen intactas y permiten una acomodación normal); también puede lesionarse el tejido
conectivo en la pared aórtica y el corazón. 1 - 3
Histológicamente, las alteraciones consisten en roturade las fibras elásticas de las paredes de
los vasos sanguíneos, aumento del depósito de colágeno y proliferación de las células musculares
lisas. Sea cual sea su base química, los cambios estructurales se manifiestan a través de un
ensanchamiento de la válvula aórtica e insuficiencia valvular progresiva; esta última con
posibilidades de evolucionar hacia un cuadro de insuficiencia ventricularizquierda y muerte al cabo
de algunos años, si no es tratada oportunamente. De igual forma pueden afectarse las funciones
del aparato valvular mitral (prolapso), producirse dolores torácicos similares a los del angor y
formarse aneurismas en las porciones ascendentes y abdominales de la aorta y en los senos de
Valsalva. 4, 5
El prolapso de la válvula mitral, que se acompaña de un clícsistólico, ocurre en presencia de
una válvula redundante, elongación de las cuerdas tendinosas y del anillo valvular mitral, así como
en anomalías de la contractilidad segmentaria del ventrículo izquierdo. Los estudios angiográficos
y ecocardiográficos revelan la protrusión de la válvula mitral hacia la cavidad auricular izquierda,
más allá del anillo valvular mitral, asociado a regurgitación. Se tratade un síndrome muy
heterogéneo en cuanto a su patogenia, y aunque puede aparecer a cualquier edad, suele hacerlo
en mujeres todavía fértiles. 6- 8
Teniendo en cuenta las características de esta paciente cuyo caso se describe, así como el
hecho de que había experimentado varios ingresos con el diagnóstico erróneo de crisis dolorosa
por drepanocitemia, unido a lo poco frecuente de estaenfermedad en nuestro medio, se decidió
realizar el presente trabajo para poner de relieve cuán fácilmente puede confundirse esta entidad
(por su somatotipo) con la anemia por células falciformes y también para corroborar que esta joven
mujer era portadora del síndrome de Marfan.

Caso clínico
Paciente de 31 años de edad, sexo femenino, ama de casa y fumadora moderada desde la
adolescencia. En susantecedentes personales se registraban varios ingresos con el diagnóstico
de crisis dolorosa por drepanocitemia, así como pérdida de la visión de forma lenta y progresiva,
sobre todo en el ojo derecho. Fue hospitalizada el 20 de marzo del 2007en el Servicio de Medicina
Interna a causa de un cuadro de dolor precordial desde hacía alrededor de 3 meses, que se
irradiaba a región dorsal, de...