neurotransmisores

Páginas: 3 (534 palabras) Publicado: 13 de abril de 2013



















¿Qué son las enfermedades de los Neurotransmisores?
Son ungrupo de enfermedades genéticas que implican al metabolismo de los neurotransmisores (NT). Constituyen defectos congénitos que afectan principalmente al sistema nervioso central (cerebrofundamentalmente) y que pueden conducir a graves problemas neurológicos, sobre todo si no se les proporciona un tratamiento adecuado.

¿Qué son los Neurotransmisores?
Los NTson mensajeros químicos que liberan las neuronas para comunicarse con otras neuronas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” (NT excitatorios), mientras que otros inhiben esaactividad (NT inhibitorios).


¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?
Los síntomas asociados a este grupo deenfermedades varían desde leves a graves.
Los casos más leves se presentan con:
Torpeza en el niño pequeño
Retraso psicomotor
Movimientos anormales

Los casos más graves pueden presentar:Distonía (movimientos incontrolados)  
Temblor
Hipotonía o rigidez
Ataxia (torpeza o incoordinación de la marcha)
Retraso psicomotor
Hipomimia (cara poco expresiva)
Crisis oculogiras (movimientosoculares anormales en forma de giros)
Fluctuación de los síntomas a lo largo del día
Sudoración excesiva
Inestabilidad térmica
Alteraciones del sueño
Irritabilidad…
Algunas enfermedades enconcreto se presentan con letargia e hipotonía durante el periodo neonatal, convulsiones, retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña)


¿Cómo serealiza el diagnóstico?
El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos de los NT en el líquido cefalorraquídeo. Este se obtiene por medio de una punción lumbar....
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