Niños Piel De Cristal

El Cuidado del Bebé con Epidermólisis Bullosa

¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?

Las Epidermólisis Bullosas son un grupo de enfermedades de la piel que se transmitidas en forma genética. La característica más común de este grupo de endermedades, es la
tendencia a formar ampollas, ulceras y heridas en la piel y en las membranas de las mucosasal mínimo traumatismo o golpe.

Existen dosformas en las que la EB se puede heredar:

1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene generalmente la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo estén afectados.

2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebeenfermo con EB. 

Tipos de EB

Existen tres tipos principales de EB, que según su grado de severidad se clasifican de menor a mayor en: Simple, De Unión ó Juntural y finalmente la Distrófica.

Dentro de cada grupo hay distintos subtipos y cada una de las EB se manifiesta con un gran número de síntomas diferentes que varían desde muy leves hasta casos muy severos.

Dentro de una misma familiano es posible que se produzca un cambio de un tipo de EB a
otro, es decir, nunca ocurre que un paciente con EB Simple se transforme a un caso EB
Distrófico

EB Simple

Se hereda generalmente en forma dominante, aunque existen algunos casos de EB Simple trasmitidos en forma recesiva.

Existen dos tipos principales de EB simple:

1. Weber Cockayne, generalmente afecta solo las manos y lospies. Esta enfermedad
empeora en los meses de verano.

2. Dowling Meara, En los niños pequeños se caracteriza por presentar un gran número
de ampollas diseminadas a todo el cuerpo. Los pacientes con EB Dowling Meara
suelen estar muy enfermos en las primeras semanas de vida y las ampollas van
sanando porgresivamente sobreviviendo la mayoría de ellos. La piel de las palmas y
las plantas demanos y pie suelen causar complicaciones a largo plazo.

EB de Unión o Juntural

Esta enfermedad se hereda en forma recesiva. La EB de Unión o Juntural puede ser muy
leve, causando pocas incapacidades y pocos problemas a largo plazo. Sin embargo, existen formas de EB de Unión o Juntural más severas que en la mayoría de los casos finalizan con la muerte del niño en las primeras etapas de su vida.La EB Distrófica puede ser heredada tanto de forma dominante como de forma recesiva. Lo más común, como en la mayoría de los desórdenes genéticos, la forma dominante es a menudo una enfermedad leve. Sin embargo la EB distrófica recesiva varía en su grado de severidad desde síntomas leves como ampollas escasas hasta la pérdida severa de la piel en el nacimiento, provocando discapacidad severaresultado de la fusion de los dedos de las manos y pies hasta la cicatrización que produce contractura de los sitios de flexión de las extremidades.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante el examen de una muestra de piel. Recomendamos que
dicha muestra debe ser analizada en un centro especializado para este tipo de estudios.
Se necesitan muestras de sangre de los padres y del niñopara el análisis de ADN con la
finalidad de identificar el tipo de mutaciones que afectan al paciente.

Cómo cuidar al bebé Se evitará colocar al bebé en la incubadora, a excepción cuando sea estrictamente necesario por razones médicas tales como prematurez. Siempre que sea posible tener al bebé en una cuna y acostarlo sobre una colchoneta suave, de forma que se le pueda cargar sin correr ningúnriesgo de dañarle su piel.

Si es necesario levantar al bebé con las manos, se debe girar al bebé de forma que quede de lado colocando nuestras manos detrás de su cabeza y debajo de las nalgas así eviatremos provocarle ampolloas.

Nunca se deberá agarrar al bebé por debajo de los brazos. Recuerde que cualquier tipo de roce le puede producir ampollas y pérdida de piel, por lo que debemos...