Ninguno
Páginas: 2 (454 palabras)
Publicado: 29 de diciembre de 2012
COLEGIO MUNICIPAL EXPERIMENTAL
“SEBASTIÁN DE BENALCAZAR”
Andrea D. Basantes C.
Quinto BI 1
19/01/2011
Defectos CROMOSÓMICOS
1) Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es una genética raraque consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de suscélulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteracionesllamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
2) Síndrome de Down.
es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
3) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Es un síndrome poco frecuente, presenta una alta variabilidadfenotípica, lo que hace difícil su diagnóstico clínico; sin embargo, entre las características clínicas más frecuentemente observadas se incluyen retardo mental, retardo en el crecimiento,malformaciones craneofaciales –incluyen orejas grandes, microcefalia y cuello corto– y se han reportado casos asociados a holoprosencefalia.
4) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de uncromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como...
“SEBASTIÁN DE BENALCAZAR”
Andrea D. Basantes C.
Quinto BI 1
19/01/2011
Defectos CROMOSÓMICOS
1) Síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es una genética raraque consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de suscélulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteracionesllamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
2) Síndrome de Down.
es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
3) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Es un síndrome poco frecuente, presenta una alta variabilidadfenotípica, lo que hace difícil su diagnóstico clínico; sin embargo, entre las características clínicas más frecuentemente observadas se incluyen retardo mental, retardo en el crecimiento,malformaciones craneofaciales –incluyen orejas grandes, microcefalia y cuello corto– y se han reportado casos asociados a holoprosencefalia.
4) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de uncromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como...
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