Nocardiosis cutanea

Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades de los ácidos orgánicos
Screening, Technology, and Research in Genetics (Detección sistemática, técnicas e investigaciones genéticas) es un proyecto en el que participan varios estados cuyo objetivo es brindar mayor información sobre cuestiones financieras, éticas, legales y sociales respecto a la detección y las pruebasgenéticas adicionales en el recién nacido: http:// www.newbornscreening.info.

Nombre de la enfermedad: Acidemia isovalérica Sigla: IVA (por sus siglas en inglés)
                ¿Qué es la IVA? ¿Qué causa la IVA? Si no se trata la IVA, ¿qué problemas puede causar? ¿Cuál es el tratamiento para la IVA? ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la IVA? ¿Por qué falta o no funcionabien la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa? ¿Cómo se hereda la IVA? ¿Se puede hacer alguna prueba genética? ¿Qué otras pruebas se pueden hacer? ¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo? ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan IVA o sean portadores? ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia? ¿Cuántas personas tienen IVA? ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayorposibilidad de tener IVA? ¿Hay otros nombres para la IVA? ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la acidemia isovalérica (IVA, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médicohabitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con IVA.

¿Qué es la IVA?
IVA son las siglas en inglés para "acidemia isovalérica". Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen IVA tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado leucina de los alimentos que ingieren.

Acidemia isovalérica Creado por www.newbornscreening.info1

Fecha de revisión: 09/31/2007

Enfermedades de los ácidos orgánicos: Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Losproblemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentesAO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la IVA?
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñasllamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. La IVA sucede cuando una enzima llamada "isovaleril-CoA deshidrogenasa" falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a procesar una sustancia llamada "isovaleril-CoA". Se produce en el cuerpo cuando el aminoácido leucina se descompone. Cuando un niño con IVA consume alimentosque contienen leucina, se acumula en la sangre una sustancia llamada ácido isovalérico que causa problemas. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.

Acidemia isovalérica Creado por www.newbornscreening.info

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Fecha de revisión: 09/31/2007

Si no se trata la IVA, ¿qué problemas puede causar?
Los efectos de la IVA varían según cada persona. Hay dos...