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Síndrome de Alport
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Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. En medicina, el síndrome de Alport es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornosde la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
Causas, incidencia y factoresde riesgo
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienensíntomas.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mínimos o ningún síntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas de la enfermedad. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.
El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentansíntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.
Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas eninglés) causada por el síndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.

Entre los factores de riesgo están:
* Enfermedad renal terminalEnfermedad renal terminal en parientes masculinos
* Antecedente familiar del síndrome de Alport
* GlomerulonefritisGlomerulonefritis
* HipoacusiaHipoacusia antes de los 30 años
* Nefritis
CarácteristicasSíntomas
El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, llamados glomérulos, que filtran los desechos.
Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción progresiva de los glomérulos lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. Hay una pérdida progresiva de la función renal y una acumulación de líquidos yproductos de desecho en el cuerpo.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con síntomas mínimos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más severos y empeoran más rápidamente.

Compromiso sensorial
La pérdida de audición es otro síntoma de síndrome de Alport. La pérdida de audición no está presente al nacer, pero se hace evidente en la infancia tardía o adolescenciatemprana, generalmente antes de la aparición de los trastornos por insuficiencia renal.
Se estima que alrededor del 80% de los niños con Alport pueden desarrollar pérdida de audición en algún momento de sus vidas. En las niñas con este síndrome ligado al cromosoma X la pérdida de audición es menos frecuente y se produce más tardíamente.
Los niños y niñas con síndrome de Alport autosómico recesivosuelen tener pérdida de audición infantil por igual. En los casos de pacientes con síndrome de Alport autosómico dominante, la pérdida de audición se desarrolla a una edad más tardía.
También sucede que en algunas manifestaciones del síndrome de Alport la audición puede no verse afectada.

Afortunadamente, los audífonos generalmente son muy efectivos para los pacientes con pérdida de audición...