Noticia

El síndrome uña-rótula es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta tanto al tejido ectodérmico como al mesodérmico, conocido en la literatura mundial con diversas denominaciones,tales como onicoartrosis, osteo-onicodisplasia, osteo-onicodisostosis, síndrome de Touranie o síndrome de Osterreicher-Turner.
Se hereda con carácter autosómico dominante. Dado que el gen es autosómicoy no ligado al sexo, el trastorno puede ser transmitido tanto por el varón como por la mujer. El gen defectuoso está localizado en el brazo largo del cromosoma 9, muy próximo al gen responsable de latransmisión de los grupos sanguíneos ABO, como han apuntado diferentes autores. Algunos trabajos apuntan la concordancia de grupos sanguíneos entre los miembros de una familia afectados por estaenfermedad, pero no existe un grupo sanguíneo específico con mayor relación con el síndrome. Se asocia a alteraciones ungueales en los dedos de las manos con una serie de cambios esqueléticos que afectanespecialmente a la rótula, codo, pelvis y ojos. Frecuentemente se asocia a nefropatía, que es la que decide el pronóstico de la enfermedad.

Distrofia ungueal: Es la anomalía más frecuente delsíndrome, fundamentalmente en los pulgares y, menos en los dedos situados hacia el lado cubital, las uñas son hipoplasicas, delgadas y con estrías longitudinales, pudiendo faltar a veces. Estas alteracionesestán presentes desde el nacimiento y persisten toda la vida. El crecimiento del pulpejo sobre la uña origina una deformidad que puede dificultar el coger objetos pequeños. Las yemas terminales sepueden extender en forma redondeada de la cara palmar a la superficie dorsal, pueden faltar los pliegues dorsales de las articulaciones interfalángicas distales o presentar desarrollo insuficiente ylaxitud ligamentosa de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.

• Displasia Rotuliana: presente en el 92 por 100 de los casos, variando desde la hipoplasia a la aplasia. Las cuales...