nucleotidos

ALEX

Como se llama el espacio que ocupa un gen en el cromosoma?

Se denomina Locus, y al conjunto de estos se denomina Loci.

Define -fenotipo y genotipo

Fenotipo: En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.[1] Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importantedestacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Genotipo :El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.[1] Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones opolimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de unorganismo.

En que consiste los sindromes de Edwards, patau y down?

Síndrome de Edwards:
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo enlas células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.[1] Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Síndrome de patau:
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado porprimera vez por Thomas Bartholin en 1657,[1] pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.[2] Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadasantenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Síndrome de down:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de ungrado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamadoJérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.


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