obesidad mórbida por mutaciones en el gen POMC


OBESIDAD MORBIDA POR MUTACION EN EL GEN POMCiii

¿Qué es la obesidad?
La obesidad es una enfermedad que consiste en un exceso de grasa en el cuerpo, esta enfermedad puede es multifactorial esto quiere decir que surge de la interacción entre una predisposición genética y la presencia de determinados factores ambientales. De hecho, la contribución genética al índice de masa corporal (IMC) sesitúa entre un 60 y un 84%.
Factores ambientales
La evidencia de que el hambre evita o revierte la obesidad, aun en las personas con gran carga genética, junto a su incremento en los países industrializados o en vías de desarrollo en los cuales la dieta es rica en grasas y carbohidratos, y los hábitos sedentarios han aumentado con el desarrollo económico, se muestra a favor del factor ambientalen su origen y desarrollo.58 Otro hecho relevante lo representa el incremento epidémico de la obesidad en los últimos veinte años, que no puede ser explicado por alteraciones genéticas poblacionales desarrolladas en tan corto tiempo. Por otra parte, a medida que la pobreza ha disminuido en países industrializados o en vías de desarrollo, ha aumentado en forma proporcional la obesidad. Lo cierto esque el desarrollo económico trae aparejado problemas sociológicos importantes: aumenta la vida sedentaria al disponerse de medios de transporte, elevadores, equipos electrodomésticos diversos, incluido el uso del control remoto y el tiempo destinado a ver televisión o trabajar en el computador; a su vez, la actividad física programada, aunque se practique quizás con mayor frecuencia e intensidad,no es siempre por los más sedentarios, y la mayoría de las veces está seguida de un período de actividad sedentaria. También se suman la comercialización de comidas altas en calorías y bajas en nutrientes, el aumento en la frecuencia de estas por su fácil accesibilidad, el aumento en la ingestión de grasas saturadas y la disminución en el aporte de comidas sanas, como los vegetales, frutas,pescado y cereales, cuyo costo y tiempo de preparación puede ser mayor que el de la comida fácil. Todo esto, unido a efectos psicológicos de la vida moderna con sus grandes conflictos, ayudan y perpetúan el incremento del fenómeno.

Grado de heredabilidad de la adiposidad humana
El grado de heredabilidad es la medición de la contribución relativa del factor genético a la variabilidad de ciertorasgo. Una porción sustancial de la variación en la adiposidad humana puede atribuirse a la transmisión genética. Como la obesidad es un proceso patológico complejo que se define por una serie de mediciones, como el IMC, la masa grasa corporal y las concentraciones de leptina, entre otras, y puesto que estos fenotipos son rasgos clara y continuamente distribuidos, un enfoque genético cuantitativo seantoja pertinente para analizar genéticamente la obesidad. Otro enfoque para estimar la importancia de la genética en el desarrollo de la obesidad es el cálculo del riesgo de ser obeso cuando un pariente de primer grado es obeso o cursa con sobrepeso. De esta manera se ha podido determinar que el riesgo de obesidad extrema (IMC mayor de 45) es hasta 7-8 veces mayor en familias con parientes quecursan con dicha obesidad extrema.
Métodos utilizados para identificar genes involucrados en el desarrollo de la obesidad
La identificación de genes que causan enfermedades a través de análisis de genética molecular ha detectado con éxito rasgos monogénicos que poseen patrones simples de herencia mendeliana, como en la fibrosis quística. Sin embargo, las llamadas enfermedades complejas, entre lasque se incluyen la obesidad, la diabetes tipo 2, la hipertensión, la enfermedad cardiovascular, el asma, esquizofrenia y el cáncer, no conforman el patrón simple monogénico hereditario mendeliano.
Hay una serie de factores que potencialmente dificultan el estudio de las enfermedades complejas; entre los más importantes figuran los siguientes: la heterogeneidad genética (o de locus), donde...