Orientacion A La Conduta

Trastornos Generalizados Del Desarrollo Rett

Con respecto a, el síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos delfemenino. Así mismo, la enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante los 7 meses y los dos años, el desarrollo transcurre de manera aparentemente normal hastalos (6 - 18 meses de vida,) afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. punto en el cual los padres empiezan a notar un cambio en el comportamiento de sus hijas, y alguna regresión opérdida de habilidades, especialmente en las habilidades motoras gruesas, tales como caminar y moverse. A esto le sigue una pérdida notoria en habilidades tales como el lenguaje, razonamiento, y usode las manos. La repetición de algunos movimientos o gestos sin sentido son una pista importante para diagnosticar el Trastorno de Rett; estos gestos son, típicamente, un movimiento constante de"lavado de manos" o de "exprimir con las manos" (Moeschler, Gibbs, & Graham, 1990).
Ahora bien. El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente delos demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.
Los factores etiológicos no están claros. Se ha sugeridoun fuerte componente genético avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en ocho gemelos monocigóticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigóticos. Los datos sugieren unaherencia dominante ligada al cromosoma X, los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Su incidenciaes de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia...