patologia membrana celular


ÍNDICE
PATOLOGIA CELULAR……………………………………………………pág.2
I.- EN PROTEINAS DE TRANSPORTE………………………………….. pág.2
SINDROME DE FANCONI…………………………………………………. pág.2

II.-EN PROTEINAS RECEPTORAS……………………………………… pág.3
ACONDROPLASIA…………………………………………………………. pág.3
HIPERCOLESTEMIA FAMILIAR………………………………………… pág.4
MIASTENIA GRAVIS………………………………………………………. pág.4

III. -EN PROTEINAS DE CONTACTO………………………………….. pág.5CANCER……………………………………………………………………… pág.6
HEMIOGLOBINURIA PAROXISTICA……………………………………. pág.7
ESTEROCITOSIS HEREDITARIA………………………………………. pág.7

IV.- EN PROTEINAS QUE SON CANALES IONICOS……………… pág.8
FIBROSIS QUISTICA………………………………………………….. pág.8
SINDROME CONGENICA QT LARGO……………………………….. pág.9

V.- OPTRAS ALTERACIONES DE LA MENBRANA………………… pág.9

VI.- CONCLUSIONES…………………………………………………… pág.10VII.- BIBLIOGRAFIA……………………………………………………… pág.10
PATOLOGIA DE LA MENBRANA CELULAR

I.-EN PROTEÍNAS DE TRANSPORTE



Es un deterioro en la función tubular proximal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de se reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretadosen la orina.Es una alteración en la absorción y transporte de aminoácidos, glucosa,ácido úrico yfosfato. La pérdida de estos compuestos puede causarproblemas tales como: insuficiencia en el desarrollo, disminución de lamineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea anormal(osteomalacia).Hoy día está establecido que se debe a mutaciones de un gen quecodifica un transportador específico de glucosa. Este gen se expresa en hepatocitos, células pancreáticas y membranas de células epitelialesdel intestino y riñón.


II.-EN PROTEÍNAS RECEPTORAS
Defecto de los receptores por mutacionesde un gen o formación de anticuerpos contra receptores



Es la causa más común de enanismo. Es un trastornogenético del esqueleto óseo. Se debe a mutaciones del gen que codificael receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una proteína que se encuentra en la membranacelular y que contiene ala tirosincinasa que es una enzima que actúa en la tiroides. El receptornecesita al Factor de crecimiento de fibroblastos que es otra proteína,para poder activarse y recepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3 al alterarse no puede cumplir su trabajo. Y se produce la acondroplasia.







Consiste en la presencia de colesterol enl a sangre por encima de losniveles considerados normales. Este aumento, que se asocia a problemas coronarios. Se debe a mutaciones en el gen codificante de un receptor LDL que es una glucoproteína queatraviesa la membrana. La LDL se captura mediante endocitosis y así setraslada el colesterol al interior de la célula. Este ingreso de colesterol inhibe la síntesis del receptor de LDL. Entonces la regulación de la cantidad dereceptores de LDL en la membrana queda a cargo de las necesidades del colesterol para la síntesis de membranas, hormonas esteroides y ácidos biliares.como el receptor del LDL está lesionado no puede ingresar el colesterol y aumenta la concentración de LDL y esto lleva a la hipercolestemia y causa enfermedades cerebros vasculares y coronarios.





Es una enfermedad neuromuscular crónicaautoinmune, que produce debilidad de los músculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y disminuye con el reposo. Es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculosque controlan. Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la coyuntura neuromuscular y se adhiere a los receptores de acetilcolina. Los receptores se activan y generan una contracción del músculo. En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o...