Patologia

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2. ¿cómo se realiza el diagnostico de la hemocromatosis y que pruebas se encontrarían alteradas?

PRUEBAS SÉRICAS DEL METABOLISMO DEL HIERRO

Un aumento en el IST por encima del 45% es el indicador analítico más sensible de sobrecarga férrica y, por tanto, la anomalía fenotípica más precoz de la HH. Este índice se calcula dividiendo la sideremia (en μmol/l) entre la transferrina (en g/l) ymultiplicando este resultado por 100; su determinación ha de realizarse en ayunas para evitar falsos positivos. El IST HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA 177 es superior al 45% en todos los pacientes con HH una vez que se ha producido ya la sobrecarga férrica, pero su valor no es proporcional a la cuantía de ésta. EI IST también aumenta en los enfermos con sobrecarga secundaria de hierro. Ante un pacientecon un IST mayor del 45%, asociado o no a un aumento de la ferritina, se debe de realizar un prueba genética para descartar HH.

La ferritina es la proteína que permite el almacenamiento de hierro en los tejidos, siendo su concentración sérica proporcional a la cuantía del depósito de este metal en el organismo. Por tanto, en la HH aumenta una vez que se ha producido la sobrecarga de hierro, perosu incremento no es tan precoz como el del IST, por lo que puede ser normal o ligeramente elevada en pacientes jóvenes. El nivel sérico normal de ferritina es inferior a 300 ng/ml en varones y a 250 ng/ml en mujeres. La determinación de ferritina puede además utilizarse en la HH como marcador no invasivo de cirrosis en pacientes homocigotos para la mutación C282Y. La probabilidad de cirrosis enun paciente con HH y ferritina inferior a 1000 ng/ml es prácticamente nula, pero del 50% en aquellos con ferritina superior a 1000 ng/ml, especialmente si presentan hepatomegalia o aumento de la AST. Por otra parte, el aumento de la ferritina sérica no es específico de la HH, pues también se observa en las sobrecargas secundarias de hierro (en las que también aumenta el IST) y en situaciones denecrosis hepatocelular (hepatitis aguda) o inflamación (artritis reumatoide, ciertas neoplasias en especial
leucemias).

PRUEBA PARA IDENTIFICAR MUTACIONES DEL GEN HFE

El descubrimiento del gen HFE y de sus mutaciones ha modificado la estrategia diagnóstica de la HH. La determinación de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE está indicada en todo individuo con evidencia de sobrecarga férrica(IST>45%, ferritina sérica>300 ng/ml o aumento en la concentración hepática de hierro). En la actualidad sólo se consideran indicativas de HH el homocigoto C282Y/C282Y y el heterocigoto compuesto C282Y/H63D. Si no se encuentra ninguna de estas mutaciones, el diagnóstico de HH es dudoso y sólo puede establecerse en presencia de historia familiar de la enfermedad y tras excluir otras causas desobrecarga férrica.

BIOPSIA HEPÁTICA

La biopsia hepática permite determinar la localización y cuantía del depósito de hierro y valorar el grado de lesión histológica (especialmente si existe cirrosis). La característica histopatológica fundamental de la HH es el acúmulo de grandes cantidades de hierro en los hepatocitos, mientras que en los estados de sobrecarga secundaria de hierro eldepósito ocurre primero en las células de Kupffer y posteriormente también en los hepatocitos.

178 TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES HEPÁTICAS Y BILIARES

Siempre que se realice una biopsia hepática en el contexto de un estudio por sospecha de HH o de sobrecarga férrica se debe de cuantificar el contenido hepático de hierro y calcular el índice hepático de hierro (IHH). Ello puede hacerse tanto entejido fresco como en muestras ya fijadas e incluidas en parafina. La concentración normal de hierro por gramo de hígado seco es de 3.6-35.8 mmol/g en varones y de 3.6-28.6 mmol/g en mujeres. La concentración hepática de hierro se encuentra aumentada en la HH y en las sobrecargas secundarias de hierro.

Para diferenciar estas situaciones se utiliza el IHH, basado en el concepto de que la...
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