patologias enzimaticas

Patologias Por Deficiencias Enzimaticas
La Fenilcetonuria : Es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempoPorfirinas: Esta enfermedad es provocada por el mal funcionamiento de un grupo de enzima, llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina; las porfirinas más importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta última esta presente en la hemoglobina.
Porfiria Eritropoyética Congénita: Esta enfermedad rara se caracteriza por laexcreción a través de la orina de cantidades elevadas de uroporfirina II, lesiones cutáneas mutilantes y anemia hemolítica, como consecuencia de alteraciones presentes en el proceso de producción de las porfirinas.
El Albinismo:se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina(melanosomas) son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta de una de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. Los melanosomasson unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomasson unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.
Histidinemia : Es un rasgo Autosómico Recesivo que se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. El trastorno altera la producción de ácido urocánico, que puede detectarse fácilmenteen el sudor. Alrededor de dos tercios de los pacientes histidinémicos presentan un ligero retraso mental y alteraciones del habla. La acumulación de Histidina y de sus derivados puede evitarse mediante el empleo de una dieta con escaso contenido de Histidina, pero el efecto de dicha restricción dietética sobre el curso clínico de la enfermedad no ha sido aun bien determinado.
Hiperuricemia: Quecausa la gota se debe a un grupo de heterogéneo de alteraciones bioquímicas y fisiológicas. En algunas pacientes se debe principalmente a un exceso de síntesis de los precursores púricos del ácido úrico, mientras que en otros, la síntesis de purinas es normal, pero existe menor excreción renal de ácido úrico e una única enzima del metabolismo de la purina puede originar un exceso de síntesis depurinas y un trastorno clínico que se clasificaría como , mientras que uno más completo de esta misma enzima no sólo causa un exceso de síntesis de purinas, sino también graves signos neurológicos.
Talasemias : Constituyen un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por la destrucción de los glóbulos rojos debida a un defecto en la producción, parcial o total, de uno de sus principalescomponentes: la hemoglobina.La hemoglobina es el componente del glóbulo rojo responsable del transporte del oxígeno en su interior hacia los distintos tejidos del organismo. Podemos encontrar diversos tipos de hemoglobina en el organismo, dependiendo de la composición de proteínas que presenten.Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican en: alfatalasemia, con falta de síntesis de la...