patologias geneticas

PATOLOGÍAS GENÉTICAS
Hay más de 5000 patologías genéticas conocidas y se dividen de la siguiente manera:
Monogénicos o Mendelianos.
Multifactoriales.
Monogénicos de herencia no clásica.Cromosómicos: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Kinefelter.
Enfermedades monogénicas o Mendelianas
Son consecuencia de alteraciones en un gen (base nitrogenada) que produce una mutaciónpuntual. Por ejemplo, diabetes mellitus tipo I, condroplasia.
Etiopatogenia: Se pueden generar en las células somáticas o en las germinales.
Células germinales: Se da por alteraciones en la replicacióndel ADN en las células germinales (óvulos y espermatozoides). Estas faltas se deben a problemas con el ARN polimerasa y fallas en las enzimas reparadoras. Son heredables.
Células somáticas: Se da encélulas ya existentes y maduras que son sometidas a la acción de agentes clasiogenos (inducen roturas cromosómicas) como rayos UV, radiaciones, barilio, benceno. No son heredables.
Las enfermedadesmonogénicas se dividen:
Según el gen: En dominantes (muta el gen dominante) y recesivas (muta el gen recesivo).
Según el tipo de cromosoma: En autosómicas (dominantes y recesivas) y ligadas alcromosoma X (sominantes y recesivas).
Enfermedades autosómicas dominantes:
Las mutaciones afectan a las proteínas estructurales colágeno) o reguladoras (receptor). Se pueden producir déficits proteicos.Hay una baja penetrancia y expresividad variable.
Las características clínicas pueden tardar más en aparecer.
Hay 50% de posibilidad de transmisión.
Enfermedades autosómicas recesivas:
Incluyenla mayoría de las enfermedades congénitas del metabolismo.
Empiezan a una edad temprana.
Características clínicas más uniformes.
Se afectan las proteínas enzimáticas.
Hay un 15% de posibilidad detransmitirlas, y es necesario que los dos padres sean recesivos y con la enfermedad para transmitirla (homocigosis).
Enfermedades ligadas al cromosoma X:
La mayoría son recesivas.
Se expresan...