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Tema

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ENFERMEDAD DE HALEY-HAILEY
O PÉNFIGO BENIGNO CRÓNICO FAMILIAR
Dres. E. Herrera, P. Sánchez y N. López

DEFINICIÓN
La enfermadad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno crónico familiar es una genodermatosis
poco frecuente, heredada con un patrón autosómico dominante con penetrancia y expresividad
variable. Se caracteriza por la aparición de ampollas, erosiones, fisuras y costras, confrecuencia
sobreinfectadas, en zonas de piel sometidas a fricción, especialmente en pliegues. Evoluciona en
brotes de duración variable, con gran tendencia a
recidivar y con escasa respuesta al tratamiento.

ETIOPATOGENIA
No es bien conocida. Se sabe que la enfermedad es debida a una alteración generalizada en la
adhesión de los queratinocitos por la destrucción
del complejodesmosoma-tonofilamento-queratina.
El defecto genético responsable se localiza en el
cromosoma 3q21-q24 y se debe a mutaciones del
gen ATP2C1 que codifica una bomba de calcio que
regula los valores citoplasmáticos de este ión en el
queratinocito. Sólo en el 70% de los casos existen
antecedentes familiares y hasta en un 30% de los
casos la enfermedad se produce por mutaciones
de novo.
Aunque el defecto estructural sueleafectar a la
totalidad de la piel, la localización predominante
en pliegues parece deberse a la actuación de factores externos como la maceración, la fricción y la
infección.

CLÍNICA
El proceso suele comenzar al final de la adolescencia o inicio de la segunda década, siendo
excepcional antes de la pubertad. Se caracteriza
por la presencia de lesiones eritematosas, erosivas,
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con formación degrietas y fisuras, en caras “lateroposteriores” del cuello, axilas, pliegues submamarios, regiones inguinales, escroto y zona perianal
(Fig. 1).
Al principio las lesiones son vesículas o ampollas flácidas que surgen sobre piel eritematosa o
normal. Posteriormente se rompen y se erosionan,
formando placas, bien delimitadas, de contornos
circulares y con collarete descamativo, cubiertas
por costrasgruesas (Fig. 2). Las lesiones se desarrollan durante varias semanas, siendo el proceso más
duradero en verano, apareciendo nuevas lesiones
en la periferia, que avanzan de forma centrífuga y
dejan erosiones, costras y alteraciones de la pigmentación.

HISTOPATOLOGÍA
Desde el punto de vista histopatologico, la
enfermedad de Hailey-Hailey muestra una ampolla
intraepidérmica, con células acantoliticas.Inicialmente se observan unas grietas o fisuras suprabasales que terminan conformando, por aumento de
la acantolísis, grandes ampollas revestidas por
células acantoliticas. El suelo de la ampolla suele
ser una fina capa de células basales sobre la que se
adhieren queratinocitos parcialmente inconexos
que dan al cuerpo mucoso un aspecto comparable
a “s”. También las papilas dérmicas, cubiertas porcélulas basales, hacen un muro de ladrillos
derrumbadoprofusión en las ampollas como vellosidades en “dedo de guante” (Figs. 3 y 4).
Suele verse hiperplasia epidérmica, cubierta por
costra paraqueratósica donde se pueden encontrar
neutrófilos y restos de bacterias debido a la maceración y sobreinfección añadida que muchas lesiones presentan como consecuencia localización en
pliegues.
La enfermedad deHailey-Hailey está motivada
por una alteración primitiva de la cohesión celular.

Enfermedad de Hailey-Hailey o pénfigo benigno crónico familiar

Figura 1. Fase aguda de la enfermedad de Hailey-Hailey afectado el pliegue axilar e inframamario.

Figura 2. Lesiones cronificadas de la enfermedad de Hailey-Hailey en varón, que
afectan los pliegues ingüinales.

Últimos trabajos sobre genética celular,han demostrado que esta enfermedad está motivada por
una múltiple mutación del ATP2C1 en el cromosoma3q21-24, gen que codifica el funcionamiento de
la bomba celular de calcio, elemento indispensable
para el mantenimiento de la integridad de la unión

intercelular de los queratinocitos, no conociéndose
el mecanismo por el cual la alteración de la bomba
de calcio produce ancantolisis.
La mayoría...