Polimorfismo Del Gen De Interleulina 28 B (Il28B) y Su Relación Con El Virus De Hepatitis C. Identificación y Aplicación Clínica.

Páginas: 4 (911 palabras) Publicado: 17 de octubre de 2011
Polimorfismo del gen de Interleulina 28 B (IL28B) y su relación con el Virus de Hepatitis C. Identificación y aplicación clínica.
Dr. Fabián Fay – Director Laboratorio CIBIC – Rosario – Argentina.E-mail: ffay@cibic.com.ar

A partir de mediados de la década pasada, las técnicas de búsquedas de polimorfismos y mutaciones genéticas se aplicaron para determinar la relación entre las mismas ydistintas enfermedades, pronóstico y/o respuesta terapéutica a dichas enfermedades.

GWAS (Genomic Wide Association Studies – Estudios de asociación genómica ampliada)
Implica la utilización deplataformas de secuenciación masiva de alta productividad (High Troughput Sequencing) que permiten la secuenciación de grandes regiones del genoma humano en grandes números de muestras depacientes/voluntarios simultáneamente. Mediante estas técnicas se determinan las secuencias de regiones del genoma y luego se la asocia, a través de algoritmos bioinformáticas, con la metadata clínica de lospacientes/voluntarios incluidos en el ensayo con el objeto de relacionar cambios en el genoma con estos datos clínicos (enfermedad, carga genética, pronóstico, respuesta terapéutica, terapia a medida, etc.).SNP (Single Nucleotid Polymorphism – Polimorfismo de un solo nucleótido) Corresponde a cambios de un solo nucleótido que determina la modificación de la estructura proteica generada a través del genque lo contiene provocando cambios en la funcionalidad de la misma. Algunos de los SNPs, luego del análisis bio-informático que relaciona su presencia con factores y datos clínicos del paciente, seasocian al desarrollo y evolución de enfermedades como así también a la respuesta terapéutica a los fármacos desarrollados contra dicha enfermedad.

Relación del gen de la IL28B con la respuestainmune.
El IFN-λ3 pertenece a la familia de los IFN-λ (junto a IFN-λ1 y IFN-λ2) y se hayan codificados por IL29, IL28A e IL28B. Los IFN-λ están categorizados como IFN tipo 3, que son citoquinas...
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