Polimorfismos de receptores enzimaticos

Polimorfismos de receptores enzimáticos
Las enzimas también pueden ser blancos farmacológicos, por ejemplo a ACE (enzima convertidora de angiotensina) que convierte la angiotensina I enangiotensina II y la degradación de bradicinina. La ACE es un blanco farmacológico para tratamiento de la hipertensión. La variabilidad en la concentración de enzima circulante está asociada a un polimorfismo deinserción/deleción, el polimorfismo I/D en el gen ACE afecta la terapia inhibitoria del receptor ACE en varias condiciones patológicas.
Los leucotrienos son mediadores de anafilaxis y condicionesinflamatorias en asma bronquial y aterosclerosis. Los modificadores de leucotrienos son fármacos importantes en el tratamiento de estas enfermedades, de los cuales son los únicos de administración oral,existen 2 fármacos modificadores de leucotrieno probados para el asma, los antagonistas del receptor CysLT1 de los leucotrienos y le inhibidor de la 5-lipooxigenasa. La 5-LO cataliza la conversión deA.A. en leucotrieno A4 esa enzima es codificada por el gen ALOX5. Las variantes de ALOX5 se han asociado a una respuesta pobre al tratamiento con inhibidores de leucotrienos
La hipertermia malignaes una alteración farmacogenética de la regulación del Ca en el musculo esquelético. Heredad con un patrón AD. Sus manifestaciones son desencadenadas por ciertos anestésicos volátiles, su uso liberaiones Ca almacenados en el retículo sarcoplásmico, causando contractura de los músculos esqueléticos, glucogenólisis y un incremento del metabolismo celular, produciendo calor y un exceso de lactato. Sehan identificado 2 genes cuyas manifestaciones predisponen a la susceptibilidad a la hipertermia maligna. El locus MHS1 asociado a mutaciones del gen RYR1 codifica para el receptor de rianodia tipo1. El locus MHS5 se asocia con mutaciones del gen CSCNAIS que codifica para un canal de Ca en musculo esquelético, conocido como subunidad α del receptor de hidropiridina.
El mecanismo de acción de...