PORFIRIA

Es la porfiria más frecuente. Existen dos formas, una hereditaria (autosómica dominante) y otra, adquirida. En ambos casos, existe un déficit enzimático de la uroporfirinógeno descarboxilasa, peroen los casos adquiridos, el déficit se limita al hígado y en los hereditarios, también a los eritrocitos. La clínica incluye la formación de ampollas en áreas fotoexpuestas que curan con cicatricessuperficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con mínimos traumatismos, hipertricosis malar y, menos frecuentemente, placas esclerodermiformes. Se diagnostica por los niveles elevados deuroporfirinas I y III en orina y en heces, aumento de coproporfirinas e isocoproporfirinas. La precipitación del cuadro por factores externos como el alcohol, estrógenos, hierro, etc. es frecuente, asícomo por hepatitis C y por el VIH.
Las porfirias constituyen un grupo de enfermedades metabólicas relacionadas con la
biosíntesis del hem, con rasgos clínicos característicos, asociados a patronesespecíficos de
sobreproducción de precursores del hem.
En esta lección se explican las porfirias humanas de origen hereditario, no
estudiaremos los trastornos adquiridos del metabolismo de lasporfirinas, como sucede en la
intoxicación por plomo y en algunas anemias.
Las porfirinas, derivados tetrapirrólicos cíclicos, se encuentran en todas las células
vivas, tanto animales como vegetales;no poseen actividad farmacodinámica. Se encuentran
como sustancias intermedias en el ciclo metabólico del hem. El ácido succínico uniéndose a un
aminoácido, la glicina, dará lugar mediante unaserie de pasos intermedios al hem, que
uniéndose a una proteína, la globina, dará lugar a la hemoglobina. La deficiencia enzimática
parcial de algunas de los enzimas catalizadoras entre el primer pasoy los siguientes en la
síntesis del hem dará lugar a un acumulo de porfirinas o de sus precursores.


TRATAMIENTO
Los signos y síntomas de la PCT pueden controlarse, pero no existe
una cura. El...