Preguntas de genética resueltas

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PREGUNTAS DE AUTOEVALUACIÓN
1- Tras llevar a cabo una amniocentesis un matrimonio recibe la noticia de que su hijo sufre síndrome de
Down. Sin embargo el feto tiene 46 cromosomas. ¿Qué ha ocurrido? Puedes poner otros ejemplos de
síndromes en los que podría ocurrir lo mismo
El síndrome de Down no siempre se produce por una trisomía del 21, aunque una trisomía del 21 siempre genera un síndromede Down. Otras causas:
- Presencia en los parentales de un cromosoma robertsoniano que incluye 21q también puede ser causa de este síndrome.
- Casos raros de isocromosomas: i(21q).
- Por duplicaciones.

Otro ejemplo podía ser el síndrome de Edwards que suele ser producido por una trisomía del 18. Tmabién puede ser producido por translocación, isocromosoma y mosaico.

2- Explica todas lascausas por las que dos individuos de dos familias distintas diagnosticados con la misma enfermedad con bases genéticas pueden presentar diferente nivel de gravedad.

Considerando que los dos individuos son del mismo sexo (y por tanto sin tener en cuenta las diferencias entre sexos), los distintos niveles de gravedad se pueden deber a:
- Heterogeneidad de locus: una misma enfermedad está causadapor la mutación de GENES DISTINTOS en dos familias distintas, siendo la sintomatología la misma
- Heterogeneidad alélica: que existan distintas mutaciones de UN MISMO GEN (distintos alelos), de tal forma que cada uno de ellos puede conducir a un nivel de gravedad diferente en cada failia
- Fenómeno de anticipación: puede ser que en una familia la enfermedad se haya perpetuado a lo largo de másgeneraciones y por tanto su nivel de gravedad es mayor cuantas más generaciones haya recorrido.
- Según los hábitos y la cultura de la familia. Aquí se incluyen todos los factores ambientales, las costumbres, la alimentación, el nivel de actividad física... etc. Se considera que para una misma familia las condiciones ambientales son muy similares. Es lo que conocemos como EXPRESIVIDAD
3- Explicapor qué alrededor del 10% de las portadoras del alelo mutado recesivo del gen de la distrofina
presenta debilidad muscular.
a distrofina es una proteína mutada en la distrofia muscular de Duchenne y de Beckett, patologías son transmitidas por un patrón de herencia recesiva ligada al X. Una mujer ha de ser homocigota para padecer la enfermedad, pero las portadoras XX' también pueden presentarla sison heterocigotas manifiestas por un desequilibrio en el silenciamiento del cromosoma X (mosaico para X)
4- Explica por qué dos gemelas monocigóticas pueden presentar diferencias fenotípicas Dos gemelas monocigóticas pueden presentar diferencias fenotípicas porque hay una gran cantidad de rasgos con un patrón de herencia multifactorial, es decir, determinados por la interacción de la informacióngenética de varios loci y por la influencia del ambiente así como componentes estocásticos.
Además, también es muy importante que alguna de las gemelas puede presentar un desequilibrio en el silenciamiento del cromosoma X en los tejidos (mosaicismo de X) que conlleva una penetrancia incompleta de varios rasgos o diferente expresividad (heterogeneidad fenotípica)
También pueden aparecerdistintas mutaciones a lo largo de la vida de las gemelas (componente estocástico y dependiente del ambiente

5- ¿Qué es la información epigenética? Conoces algún ejemplo que demuestre su existenciaLa información epigenética es aquella información que se puede trasmitir de generación en generación de células y además de generación en generación de individuos pero que no tiene que ver directamente con uncambio en la secuencia de nucleótidos.
Lo demuestran la impronta parental y el silenciamiento del cromosoma X en las mujeres
Ejemplos de información epigenética son:
- Acetilación y metilación de histonas. Esto viene en los apuntes. Variantes de histonas etc..
- Metilación del ADN. Viene también en los apuntes
6- Suponiendo que no existen limitaciones técnicas ni éticas, comenta la...
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