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REPORTE DE CASO

Distrofia muscular congénita: reporte de
caso y revisión de la literatura
JOHANNA ACOSTA GUÍO1 , IGNACIO ZARANTE MONTOYA2

Resumen
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se
clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma
clásica). Este último grupo se subdivide en distrofiassin déficit de merosina y con déficit
de merosina.
Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de
distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
Palabras clave: distrofia muscular, hipotonía, merosina.

Title
Congenital muscular dystrophy: casereport and review of the literature

Abstract
Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are
two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The
classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the
merosin-negative and merosin-positive.
We describe the case of a patient with severehypotonia, joint contractures and white matter
changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy.
Key words: muscular dystrophy, hypotonia, merosin.

1

Residente de III año, Genética Médica, Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana,
Bogotá, D.C., Colombia.

2

Médico genetista; profesorasociado, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá,
D.C., Colombia.
Recibido: 25-02-2010

Revisado: 13-08-2010

Aceptado: 01-11-2010

Univ. Méd. Bogotá (Colombia), 51 (4): 409-417, octubre-diciembre, 2010

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Introducción
Las distrofias musculares son alteraciones miogénicas heredadas que se
caracterizan por debilidad muscular
progresiva, que presentan distribucióny gravedad variables[1]. La característica histopatológica principal es la
distrofia, definida como un incremento en la variabilidad del tamaño de las
fibras musculares, incremento en el
tejido conjuntivo y presencia de degeneración y regeneración de fibras[2].
Se reconocen varios grupos que
incluyen las formas congénitas, de
acuerdo con la distribución del grupo
muscular comprometido;así, se encuentran, de esta manera, la distrofia
muscular de Duchenne/Beker, la de
Emery Dreifuss, las distrofias musculares distales, las facio-escapulo-

humerales y las óculo-faríngeas, entre otras[1].
Las distrofias musculares congénitas
son un grupo heterogéneo de alteraciones heredadas en forma autosómica
recesiva. Se presentan con hipotonía
y debilidad musculares desde el nacimiento odesde los primeros meses de
vida. Se han reconocido varias formas
que se dividen en dos grupos: las que
se asocian con retardo mental y las que
no lo hacen[1].

Reporte de caso
Se presenta un paciente de sexo
masculino, de 2 años y 4 meses de
edad, producto del tercer embarazo,
nacido por cesárea (iterativa), con peso
y talla adecuados para la edad de gestación.

Figura 1. Árbolgenealógico de una familia con distrofia muscular congénita
con déficit merosina.
Acosta Guío J., Zarante Montoya I., Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

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El primer embarazo de la madre
terminó en un aborto espontáneo no
estudiado y el hijo del segundo embarazo falleció a los seis meses de edad
por un cuadro clínico similar. No existe
historia deconsanguinidad parental
(figura 1).
El paciente presentaba hipotonía
generalizada desde el tercer día de
vida, llanto débil y disminución progresiva de los movimientos espontáneos desde los 20 días de vida.
Además, presentaba infecciones respiratorias a repetición, retardo importante del desarrollo psicomotor,

lograba sentarse con ayuda, no
gateaba ni caminaba, no presentaba
déficit...