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Páginas: 2 (400 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2013
Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente enlas gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Hay varias causasposibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma Xfrágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome deTurner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de undefecto recesivo, como la fibrosis quísticaaunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
[editar]Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 paresde autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codificanocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo losgenes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene elpotencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas...
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente enlas gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en
generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Hay varias causasposibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma Xfrágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome deTurner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de undefecto recesivo, como la fibrosis quísticaaunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
[editar]Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 paresde autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codificanocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo losgenes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene elpotencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas...
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