Progeria y Síndromes Progeroides

Progeria y síndromes
progeroides:
envejecimiento
prematuro

Sandra Baile Maxía
Sara Bernabéu Cabezas
Elena Elvira Soler
Carlos Navío Serrano
Lourdes Ruiz-Escribano Menchén

Índice ______
Introducción………………………………………………………………pág. 2
Fenotipo……………………………………………………………………pág. 3
Causas de la progeria………………………………………………..pág. 7
Propiedades del gen LMNA………………………………………pág. 10
Relación de laprogeria con el envejecimiento
normal y la arterioesclerosis……………………………………pág. 11
Acortamiento de los telómeros en la progeria…………pág.13
Mosaicismo en la progeria……………………………………….pág.15
Tratamiento e investigación……………………………………pág.16
Síndromes progeroides……………………………………………pág.20
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Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Síndrome de Cockaine
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome deMulvihill-Smith
Síndrome de Werner
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Progeria y síndromes progeroides:
envejecimiento prematuro.
Las enfermedades por causas genéticas van siendo cada vez más
numerosas en países desarrollados y van tomando por ello una mayor
relevancia en el terreno de la investigación y de la práctica médica.
La Progeria es una enfermedad genética rara y mortal caracterizada por
un envejecimiento brusco yprematuro en niños. El nombre de esta enfermedad
proviene del griego “prematuramente viejo”. Como veremos a continuación hay
distintos tipos de progeria, síndromes progeroides, los cuales también serán
brevemente expuestos en este trabajo. No obstante, nos centraremos en el t ipo
clásico de esta enfermedad, progeria clásica o Síndrome de Hutchinson -Gilford
(“Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome”,HGPS), llamado así en honor a los
primeros doctores que lo describieron: Johnatan Hutchinson en 1886, y
Hastings Gilford en 1897.
La progeria clásica o Síndrome Hutchinson-Gilford presenta una
incidencia de 1 niño afectado por cada 4 a 8 millones de niños en el mundo.
Esta enfermedad afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual.
Actualmente se conocen 52 casos de niños que padec endicha enfermedad
repartidos en 29 países, sin embargo, los científicos creen que este número es
mayor y que todavía quedan muchos casos por identificar .
El descubrimiento y aislamiento
del gen responsable de la progeria en
2002, ha dado inicio a una gran cantidad
de estudios científicos que, en los últimos
años

han

hecho

grandes

avances

respecto a las bases genéticas, causas ytratamiento de esta rara enfermedad.

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Fenotipo
Los niños con progeria tienen generalmente un aspecto normal en la
infancia temprana. No obstante, ya en el nacimiento, es posible que desarrollen
algunos síntomas sospechosos, como la presencia de piel inusualmente tensa,
brillante y endurecida (sintomatología propia de la esclerodermia, enfermedad
del tejido conectivo difuso) en losglúteos, muslos y parte baja de l abdomen. A
su vez, estos recién nacidos pueden presentar una coloración azulada en la
piel y en las membranas mucosas de la porción media de la cara (cianosis del
tercio medio facial), y / o una nariz "esculpida".
Aproximadamente, entre los nueve y los veinticuatro meses de edad, los
niños

afectados comienzan

a

experimentar retrasos

profundos

enel crecimiento que se caracterizan principalmente por una baja estatura, y un
peso excesivamente bajo incluso en relación con su pequeña altura. Estudios
médicos afirman que a la edad de 10 años, los niños afectados presentan una
altura que correspondería a la de un niño sano de 3 años. A esta edad es
cuando comienzan a desarrollar la mayor parte de los síntomas propios de la
enfermedad.En su segundo año de vida también se da el subdesarrollo (hipoplasia)
de los huesos faciales y la mandíbula inferior (micrognatia), que junto al
ensanchamiento de los huesos f rontal y parietal, es, en parte, el motivo de que
tengan una cara desproporcionadamente

pequeña en comparación con el

tamaño de su cabeza. Además los niños afectados suelen tener otras
peculiaridades en sus...