Progeria
Páginas: 2 (256 palabras)
Publicado: 4 de mayo de 2011
El gen LMNA como causante de la Progeria
Según Nicolás Morales la Progeria o HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA, este genproduce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin Ahace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.Síndrome de Progeria en los Animales.
Carlos López-Otin en el 2002 descubrio en su laboratorio un raton deficiente en la proteasa Zmpste24, al iniciar suestudio, los investigadores quedaron sorprendidos al observar que, pese a nacer sanos, rapidamente comenzaban a desarrollar síntomas idénticos a los de pacientesde HGPS.
Proteina Lamin A
Un grupo de investigadores de la universidad de Oviedo, realizaron un analisis de la lamin A que revelo la acumulación deprogerina, la forma no procesada de lamin A. Esta llevo a los investigadores a identificar la proteasa “tejera molecular”, responsable del proesamiento normal dela lamin A, que no es otra cosa que Zmpste24
Tratamiendo basado en FTIs
Mark Kieran en el 2007 planteo la posibilidad de realizar un ensayo clinicocon garantias que permitiese estudiar la seguridad y efectividad de un tratamiento basasdo en la FTIs de los niños con HGPS. El estudio ha permitido a 28familias volar a Boston y alojarse 4 meses cn sus familias, durante 2 años, para someterse a un seguimiento con un tratamiento con Lonafarnib, el FTI utilizado.
Según Nicolás Morales la Progeria o HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA, este genproduce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin Ahace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.Síndrome de Progeria en los Animales.
Carlos López-Otin en el 2002 descubrio en su laboratorio un raton deficiente en la proteasa Zmpste24, al iniciar suestudio, los investigadores quedaron sorprendidos al observar que, pese a nacer sanos, rapidamente comenzaban a desarrollar síntomas idénticos a los de pacientesde HGPS.
Proteina Lamin A
Un grupo de investigadores de la universidad de Oviedo, realizaron un analisis de la lamin A que revelo la acumulación deprogerina, la forma no procesada de lamin A. Esta llevo a los investigadores a identificar la proteasa “tejera molecular”, responsable del proesamiento normal dela lamin A, que no es otra cosa que Zmpste24
Tratamiendo basado en FTIs
Mark Kieran en el 2007 planteo la posibilidad de realizar un ensayo clinicocon garantias que permitiese estudiar la seguridad y efectividad de un tratamiento basasdo en la FTIs de los niños con HGPS. El estudio ha permitido a 28familias volar a Boston y alojarse 4 meses cn sus familias, durante 2 años, para someterse a un seguimiento con un tratamiento con Lonafarnib, el FTI utilizado.
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.