Progeria

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INTRODUCCION

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega “geras”, que significa viejo.

La Progeria es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de envejecimiento prematuro en niños. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es el “Hutchinson-Gilford Síndrome de la Progeria - HGPS”. La enfermedad fué denominada de esta manera en honor a losprimeros doctores que la describieron en Inglaterra. (En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford.)

Es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento en niños, el cual se manifiesta entre su primer y segundo año de vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lohabitual.
La esperanza de vida de estos pacientes es corta con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Son niños sin retardo mental, nacen con una apariencia normal y, de manera progresiva, desarrollan signos precoces patognomónicos (síntomas, rasgos y signos clínicos) de síntomas de comienzo deHGPS entre los 9 y 12 meses de edad.


PROGERIA - HGPS

HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA ( que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular pareceser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.
La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

Descubrimiento delgen causante de la Progeria:
PRF (The Progeria Research Foundation) fue instrumental en este histórico logro realizado en el año 2003. Miembros del Consorcio Genético de PRF, y las líneas celulares del banco de Células de PRF fueron esenciales para los experimentos que condujeron hacia el descubrimiento del gen causante de la Progeria, - un paso necesario para la búsqueda de la cura.

Dosgrupos de investigadores, uno fancés y otro estadounidense, de forma independiente, han descubierto la causa de la progeria:
Se trata de un error de ortografía genético, en una sola letra entre tres mil millones de letras de la
herencia humana. Los investigadores llegaron a descubrir éste defecto minúsculo al examinar
células sanguíneas de más de 20 niños con progeria. En el laboratorio aislaron elADN de los
niños. Luego de mucho buscar encontraron en 18 de los 20 niños la misma mutación en el llamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'.
Un error mínimo con efecto máximo, pues un niño con una T en la posición Nr. 1824 del gen Lamin en promedio llegará a los 13 años. Al principio fue difícil de creer, que un cambio tan pequeño fuera el responsablede un efecto tan terrible en el cuerpo.
La mutación no elimina el gen, sino que cambia su efecto. Las informaciones del gen son utilizadas para producir dos proteínas, que normalmente estabilizan la parte interna del núcleo de la célula: la Lamin A y la Lamin C, un poco más corta.
La mutación de la progeria entonces acorta la proteína Lamin A y parece por ello debilitar la pared del núcleocelular. En efecto, aproximadamente la mitad de los núcleos de las células de los niños enfermos se ve curiosamente alterado, a veces raído, a veces agrandado. El Dr. Lévy observó incluso huecos en la membrana nuclear, a través de los cuales la herencia contenida en el plasma celular se podría salir.

LMN A
Lamin A/C también conocida como LMN A es un proteína que en los humanos esta codificado...
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