projecte genoma huma

Projecte Genoma Humà
El Projecte Genoma Humà (PGH) (Human Genome Project en anglès) consisteix a determinar les posicions relatives de tots elsnucleòtids (o parells de bases) i identificar els 20.000 o 25.000 gens que hi són presents.

Taula de continguts
  [amaga] 
1 Informació General
2 Objectius
2.1 Identificació dels gens del genoma humà
2.2 Emmagatzemament i públicació lliure delsresultats obtinguts
2.3 Creació de noves tècniques biotecnològiques
3 Mètodes d'estudi
4 Importància dels resultats
5 Problemes ètics
5.1 Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans
6 Referències
7 Vegeu també
Informació General[modifica | modifica el codi]
El projecte, dotat amb 3.000 milions de dòlars, es va fundar l'any 1990 pel Departament d'Energia i els Instituts dela Salut dels Estats Units, amb un termini de realització de 15 anys. Gràcies a l'àmplia col·laboració internacional, tant els avenços en el camp de lagenòmica (especialment, l'anàlisi de seqüenciació), com els avenços en la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un esborrany inicial del genoma l'any 2003 (anunciat conjuntament pel president Bill Clinton i el primer ministrebritànic Tony Blair el 26 de juny del 2003), dos anys abans del que estava previst. El Genoma humà és la seqüència completa d'ADN d'un ésser humà. Està dividit en 24 fragments/trossos, i llur condensació està altament organitzada conforme als 23 cromosomes diferents de l'espècie humana (22 autosomes + 1 parell de cromosomes sexuals: X i Y, en els homes, o X i X, en les dones). El genoma humà estàcompost aproximadament per un nombre de gens diferents que va dels 25.000 als 30.000: uns són gens reguladors, d'altres codifiquen proteïnes i n'hi ha molts dels quals se'n desconeix la funció.
Objectius[modifica | modifica el codi]
El Projecte del Genoma Humà (PGH) comprèn dues línies d'investigació
Secuenciació: Consisteix a desvelar la posició de tots els nucleòtids del genoma (disposició deles bases nitrogenades de l'ADN)
Elaboració del Mapa Genètic: es tracta de localitzar tots els gens en el seu cromosoma corresponent.
Identificació dels gens del genoma humà[modifica | modifica el codi]
El genoma humà esta compost per uns 30.000 gens dividit en els diversos cromosomes. Aquesta xifra s'assembla molt a la hipòtesis del projecte, formulada l'any 2.000, ja que en aquesta es van xifraruns 26.000-38.000 possibles gens.
Emmagatzemament i públicació lliure dels resultats obtinguts[modifica | modifica el codi]
La pràctica totalitat de la informació obtinguda del PGH és de lliure accés per a qualsevol persona i es pot consultar de manera gratuïta en moltes webs.
Creació de noves tècniques biotecnològiques[modifica | modifica el codi]
La creació del PGH ha promogut eldesenvolupament de noves tècnologies que permeten entre altes coses, l'anàlisis més eficient de les dades obtingudes o de tècniques per ampliar la quantitat de material gènetic disponible com la de Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR)
Mètodes d'estudi[modifica | modifica el codi]
Hi ha dos tècniques d'estudi de la cartografia genètica principal.
El lligament: que intenta esbrinar l'ordre dels gens.
Lacartografia física: que s'encarrega d'estudiar la distància entre els gens a l'interior del cromosoma.
Les dues tècniques utilitzen els anomenats marcadors genètics
Thomas Hunt Morgan va desenvolupar durant la dècada del 1900 la cartografia de lligaments en estudiar la freqüència amb la que es manifestaven certs caràcters de la mosca de la fruita. Gràcies a això es va arribar a la conclusió quehi ha caràcters que estàn vinculats a diversos gens, que a la vegada poden estar en diferents cromosomes. En el cas dels humans, els mapes de lligament s'han estudiat a partir de l'anàlisi de pautes d'herència de famílies extenses. EN un principi els caràcters estúdiats eren físics, per la seva facilitat de reconèixer-los, però l'avanç de la tecnologia permet fer mapes de lligament de...