Genoma Humà



Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològicanormal. És considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència en transmetre aquesta informació a la descendència. De manera habitual, un gen desenvolupa la seva funció mitjançantla transcripció i la traducció.
Gen estructural- Que codifiquen per a proteïnes que podrien ser reguladores de gens, o codifiquen ARN específic que només és transcrit. 
Gen regulador- Gens oseqüències de replicació que especifiquen el lloc d'iniciació i d'acabament de la replicació de l'ADN. Gens de recombinació que proporcionen els llocs d'unió per als enzims de recombinació. Gens de segregacióque són els llocs específics per a que, mentre dura la meiosi, les fibres del fus mitòtic s'adhereixin als cromosomes durant la segregació en mitosi i meiosi. Gens de seqüències de l'ADN quereconeixen i interactuen com a proteïnes, hormones i altres molècules. Seqüències de repetició i seqüències sense sentit.


El projecte genoma humà (PGH) va néixer en la dècada de 1980, amb l’objectiu deconèixer l’ordre en què es disposen els nucleòtids en les cadenes d’ADN dels cromosomes humans.
El projecte representava el primer esforç coordinat internacionalment de localitzar i identificar elsgens que formen el genoma i desxifrar la seqüència de nucleòtids del nostre ADN. Entre els seus objectius destacaven:
Identificar tots els gens humans i localitzar el lloc que ocupen en els cromosomes.Seqüenciar cada gen; es a dir, esbrinar la seqüència de nucleòtids que el formen.
Determinar la funció que duu a terme cadascun dels gens.
El 12 de febrer de 2001 es van publicar els primers mapesi interpretacions del genoma humà.




Els coneixements actuals:
Actualment, gairebé tot el genoma humà esta seqüenciat. Entre els resultats obtinguts fins avui dia, destaquen els...