Proyecto Genoma Humano

Historia
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de la Universidad de California. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades desus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO"
Que es el PGH
Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico yfuncional.
Objetivos:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivandel proyecto.
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades, sin embargo, este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
Importancia del genoma humano
Cada uno de nosotros cuenta con genes que sontransmitidos por nuestros antecesores. Esta información queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los responsables de almacenar esta información y determinar así cuestiones como el sexo, el color de ojos, el tipo de pelo, el tipo de piel, la composición de nuestros órganos, posibles enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra adaptación al medio ambiente, etc. Esta información genéticatambién se conoce como ADN. Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro, también nos permite establecer reglas básicas del ser humano que lo diferencian del resto de los seres vivos.

Cuáles son los diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH

El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal.
El conocimiento de la base molecularde las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.
En cuanto al diagnóstico prenatal, éste consiste en unconjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión. La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en el análisis del líquido amniótico que rodea al feto durante el embarazo. Las células desprendidasdel feto y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. El diagnóstico prenatal conlleva una importante polémica. Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan características de padecer cierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus cromosomas, decidirán abortar, lo que para los detractoresdel aborto es una aberración. La polémica está también alimentada por el hecho de que se pueden conocer tanto enfermedades que se desarrollen desde el primer día de vida del individuo como enfermedades que pueden aparecer a su edad avanzada, como el Alzheimer, por ejemplo. En ese caso, ¿abortaríamos a un feto que puede presentar la Enfermedad de Alzheimer casi al final de su vida, privándole de...