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¿Por qué losdefectos congénitos son un problema?
A pesar de que algunos defectos congénitos presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos del cuerpo. Los defectos congénitos pueden provocar una enfermedad o discapacidad de por vida y, en algunos casos, no es posible la sobrevida.
Algunos defectos congénitos, como el retraso mental, son discapacidades para las cuales nohay tratamiento. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden corregirse, por ejemplo el labio leporino o el paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.
¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?
La mayoría de los defectos congénitos pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante exámenes especiales (diagnóstico prenatal). Las anomalíascromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, aunque no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con defectos congénitos presentan en laecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy exacto.
Los exámenes que ayudan a detectar los defectos congénitos incluyen los siguientes:
• Alfafetoproteína. Este análisis de sangre mide los niveles de la alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por elhígado del feto que se halla en la sangre de la madre. La AFP también se denomina AFPSM (AFP en suero materno). El control de la AFP puede incluirse como parte de un estudio de detección de dos, tres o cuatro partes, llamado con frecuencia detección de marcadores múltiples. Las otras partes pueden incluir las siguientes:
o HCG. La gonadotrofina coriónica humana (hCG) es una hormona segregada por lasprimeras células placentarias. Altos niveles de hCG pueden indicar que el feto padece el síndrome de Down (una anomalía cromosómica que incluye retraso mental y características físicas distintivas)
o Estriol. Una hormona producida por la placenta y el hígado y las glándulas suprarrenales del feto. Bajos niveles de esta hormona pueden indicar que el feto padece síndrome de Down.
o inhibina. Unahormona producida por la placenta.
• Examen de evaluación de translucencia nucal. Una ecogragía que generalmente se realiza al final del primer trimestre. El engrosamiento del área de la parte posterior del cuello del feto puede indicar un mayor riesgo de tener síndrome de Down u otros problemas cromosómicos.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por su sigla en inglés). Un examen prenatal querequiere la toma de una muestra de parte del tejido placentario. El tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momentoen que se realiza el procedimiento. A diferencia de la amniocentesis (otro tipo de análisis prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a un CVS también necesitan un análisis de sangre de control, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo neural.
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