Psicologia

Criterios para el diagnóstico del Trastorno de Rett
A. Todas las características siguientes:
1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social sedesarrolla posteriormente).
4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en elmomento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, asi como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
Elsíndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966

Epidemiología El síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente amujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento. Posibles causasParece deberse a una anomalía del cromosoma Xdominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el genMECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasasde dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno. En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian Bird y su equipo,de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación...