Psicopedagogia Materna

GUÍA DE SÍNDROMES
A
SÍNDROME DE AAGENAE
¨ ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.
SÍNDROME DE ADIE
¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA.
¨ SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.SÍNDROME DE ALBRIGHT
¨ ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA, HIPERCORTICISMO, SUPRARRENAL AUTONOMO, HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA.

SÍNDROME DE ALPORT
¨ ¨NEFROPATIAHEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.
SÍNDROME DE ALSTRÖN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULARQUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE ANGELMAN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨ ¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS, TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS, ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA, ENTRE OTRASMANIFESTACIONES, JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDADES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.
SÍNDROME DE APERT
¨ ¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON, PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMOACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.
SÍNDROME DE ASHERMAN
ES PRODUCIDO POR LA DESTRUCCIÓN DEL ENDOMETRIO. LA PRINCIPAL CAUSA ES EL RASPADO EXCESIVO POSTPARTO QUE PRODUCE SINEQUIAS INTRAUTERINAS.

B
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTAINICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.
SÍNDROME DE BART
ES UNSUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO
SÍNDROME DE BARTTER
¨ ¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION,ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.
¨
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE, GIGANTISMO, MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONESCROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.


SÍNDROME DE BEHR
EN 1909 BEHR DESCRIBIÓ UN SÍNDROME DE CARACTER HEREDITARIO, QUE SE CARACTERIZA POR ATROFIA ÓPTICA CON PÉRDIDA DE VISIÓN, AFECTACIÓN DE LA VÍA PIRAMIDAL, PRINCIPALMENTE DE LOS MIEMBROS INFERIORES, RETRASO MENTAL, MARCHA ATÁXICA, NISTAGMO, INCONTINENCIA URINARIA, PIES CAVOS Y ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD. EN LA DÉCADA...