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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez.
Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis yproximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.

ETIOLOGIA.-
Es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones del gen de la distrofina. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína, que se encuentra en la membrana de la fibra muscular, queevita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de estedaño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
El gen de la distrofina se localiza en el brazo corto del cromosoma X.

Por tratarse de una enfermedad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, la mayoría de de las familias con afectados son portadores y presentan una probabilidad del 50% de tener hijos afectados y tener 50% de hijas portadoras. Dado que las mujeres contienen dos cromosomasX, si uno contiene una copia normal del gen, ese hará suficiente proteína para prevenir los síntomas, sin embargo los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno
Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, desarrollará la enfermedad.



EPIDEMIOLOGÍA

Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en unarelación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Con este patrón de herencialos hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.

CUADRO CLÍNICO:

Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana.

* Los primeros signos son retraso en caminar, caídas frecuentes y dificultad para incorporarse de unaposición sentada o acostada.
* Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular.
* La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
* Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmentereemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne.
* Dificultad de las habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
* El signo de Gower se presenta cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie.
* También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendoincapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo.
* Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar.
* A la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.



* Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo...