Qué es la neurofribromatosis
Páginas: 6 (1293 palabras)
Publicado: 26 de marzo de 2011
¿Qué es la neurofibromatosis?
Son trastornos genéticos diferentes del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores alrededor de nervios. Estos tumores reciben el nombre de neurofibromas, que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas.
Aún no se sabe totalmente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estarprincipalmente relacionado con las mutaciones en los genes que tienen una participacion fundamental en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 (cromosoma 17) y NF2 (cromosoma 22), dejen de producir las proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control yforman tumores.
Neurofibromatosis 1 (NF1)
También es conocida como enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica. Es el tipo de Neurofibromatosis más común y se caracteriza por la presencia de múltiples neurofibromas en o bajo la piel, alteraciones de la pigmentación cutánea (manchas), deformaciones de los huesos e incurvaciones laterales de la columna vertebral(escoliosis).
La NF1 es una enfermedad progresiva que puede afectar a cualquier parte del sistema, su herencia es autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable.
Los signos de esta enfermedad son:
• Alteraciones dermatológicas.
• Alteraciones esqueléticas.
• Hipertensión.
• Alteraciones oculares.
• Alteraciones neurológicas.
Acontinuación se profundizaran más los síntomas de esta enfermedad.
Alteraciones dermatológicas:
o Manchas café con leche: Son el síntoma más común en la NF1, son manchas planas y más oscuras que la piel de la persona, tienen que ser alrededor de seis.
El tamaño es aproximadamente entre los 5 mm en niños y 15 mm o más en adultos. No suelen aparecer tumores en las manchas.
o Signo decrowe: Son pecas o manchas café con leche en la región axilar o inguinal de 1 a 4 mm. Se presenta en el 20% a 50% de los casos de NF1.
o Neurofibromas: Existen dos tipos (cutáneos y plexiformes). Los cutáneos son tumores superficiales con aspecto de nódulos y los neurofibromas plexiformes infiltran y se forman de los nervios, es muy difícil su eliminación.
No es frecuente que puedaocurrir una transformación maligna.
El número de neurofibromas (nodulares y plexiformes), varía demasiado, desde unos pocos hasta miles, no es posible por el momento predecir el número de neurofibromas que la persona pueda desarrollar en el transcurso de su vida.
Alteraciones esqueléticas:
o Escoliosis: deformidad de la columna vertebral
o Deformaciones óseas congénitas:Estas Pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, pero se manifiestan con mayor frecuencia en el cráneo y miembros.
Hipertensión:
Presión arterial demasiado alta. Se puede presentar a cualquier edad.
Alteraciones oculares:
o Manchas de lisch: Estas manchas no afectan la visión, son útiles para diagnosticar la NF1. Son manchas pigmentadas en el iris, aparecen durante lapubertad en los niños con NF1.
o Glioma del nervio óptico:
Alteraciones neurológicas:
o Retraso mental: nivel de inteligencia inferior a lo normal
o Problemas de aprendizaje: Un problema del aprendizaje puede causar que una persona tenga dificultades aprendiendo y usando ciertas destrezas.
Diagnostico NF1:
Su diagnostico es principalmente detectado múltiples manchasde color café con leche. También ayuda a su diagnostico la detección y aparición del signo de crowe y manchas de lisch.
Neurofibromatosis 2 (NF2)
La NF2, o también conocida como Neurofibromatosis Central, se origina a causa de un defecto en un único gen del cromosoma 22, por lo que la persona afectada nace con esta enfermedad, a pesar de que sus síntomas normalmente surgen más adelante....
Son trastornos genéticos diferentes del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores alrededor de nervios. Estos tumores reciben el nombre de neurofibromas, que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas.
Aún no se sabe totalmente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estarprincipalmente relacionado con las mutaciones en los genes que tienen una participacion fundamental en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 (cromosoma 17) y NF2 (cromosoma 22), dejen de producir las proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control yforman tumores.
Neurofibromatosis 1 (NF1)
También es conocida como enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica. Es el tipo de Neurofibromatosis más común y se caracteriza por la presencia de múltiples neurofibromas en o bajo la piel, alteraciones de la pigmentación cutánea (manchas), deformaciones de los huesos e incurvaciones laterales de la columna vertebral(escoliosis).
La NF1 es una enfermedad progresiva que puede afectar a cualquier parte del sistema, su herencia es autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable.
Los signos de esta enfermedad son:
• Alteraciones dermatológicas.
• Alteraciones esqueléticas.
• Hipertensión.
• Alteraciones oculares.
• Alteraciones neurológicas.
Acontinuación se profundizaran más los síntomas de esta enfermedad.
Alteraciones dermatológicas:
o Manchas café con leche: Son el síntoma más común en la NF1, son manchas planas y más oscuras que la piel de la persona, tienen que ser alrededor de seis.
El tamaño es aproximadamente entre los 5 mm en niños y 15 mm o más en adultos. No suelen aparecer tumores en las manchas.
o Signo decrowe: Son pecas o manchas café con leche en la región axilar o inguinal de 1 a 4 mm. Se presenta en el 20% a 50% de los casos de NF1.
o Neurofibromas: Existen dos tipos (cutáneos y plexiformes). Los cutáneos son tumores superficiales con aspecto de nódulos y los neurofibromas plexiformes infiltran y se forman de los nervios, es muy difícil su eliminación.
No es frecuente que puedaocurrir una transformación maligna.
El número de neurofibromas (nodulares y plexiformes), varía demasiado, desde unos pocos hasta miles, no es posible por el momento predecir el número de neurofibromas que la persona pueda desarrollar en el transcurso de su vida.
Alteraciones esqueléticas:
o Escoliosis: deformidad de la columna vertebral
o Deformaciones óseas congénitas:Estas Pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, pero se manifiestan con mayor frecuencia en el cráneo y miembros.
Hipertensión:
Presión arterial demasiado alta. Se puede presentar a cualquier edad.
Alteraciones oculares:
o Manchas de lisch: Estas manchas no afectan la visión, son útiles para diagnosticar la NF1. Son manchas pigmentadas en el iris, aparecen durante lapubertad en los niños con NF1.
o Glioma del nervio óptico:
Alteraciones neurológicas:
o Retraso mental: nivel de inteligencia inferior a lo normal
o Problemas de aprendizaje: Un problema del aprendizaje puede causar que una persona tenga dificultades aprendiendo y usando ciertas destrezas.
Diagnostico NF1:
Su diagnostico es principalmente detectado múltiples manchasde color café con leche. También ayuda a su diagnostico la detección y aparición del signo de crowe y manchas de lisch.
Neurofibromatosis 2 (NF2)
La NF2, o también conocida como Neurofibromatosis Central, se origina a causa de un defecto en un único gen del cromosoma 22, por lo que la persona afectada nace con esta enfermedad, a pesar de que sus síntomas normalmente surgen más adelante....
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