Qu Es La Anemia Drepanoc Tica 1

Hemoglobina de la anemia falciforme
Es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina. Compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad de transportar oxígeno. Esta es una enfermedad progresiva severa consecuencia de la homocigocidad para:
Mutación y cambio de un aminoácido en la 6º posición de la cadena β de la globina.
Los cambios alteran lasolubilidad, estabilidad y afinidad de la hemoglobina por el oxígeno.
Frecuente en África, Medio Oriente y sureste asiático.
Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme son:
Anemia drepanocítica
Rasgo drepanocítico

Enfermedad por hemoglobina s
Drepanocitosis

Existe un cambio del ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β de la globina.
Alteración de laestructura terciaria y cuaternaria de la Hb.
Cambio en la carga neta y movilidad electroforética de la molécula.
Disminuye solubilidad de la Hb desoxigenada.

Lo que Significa que la mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas".
Normalmente hay 46cromosomas en total (23 pares) en cada célula del cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción de hemoglobina normal. Una mutación o error en este gen es lo que causa la anemia drepanocítica. Un bebé nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genes HbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se diceque son "portadoras" de la enfermedad. Un portador tiene mayores probabilidades de tener un bebé con anemia drepanocítica.
Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva
"Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
“Recesiva" significa que son necesarias doscopias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad.
Gráfica representativa
Enfermedad por Hemoglobina S- Heterocigoto
Rasgo drepanocítico
Herencia de un solo gen para la síntesis de HbS. Se conserva el 50% de producción de HbA normal.
Niños con rasgo drepanocítico no suelen presentan ningún síntoma de la enfermedad.
Sin cambios clínicos a menos que exista hipoxia extrema yprolongada.
Infección severa produce el bloque de la hemoglobina defectuosa.
Parámetros hemáticos normales.


PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA HEMOGLOBINA FETAL (PHHF)
La hemoglobina es una heteroproteina encargada del transporte del oxigeno, cuando hablamos de HbA nos referimos a la hemoglobina adulta, ella está compuesta por 2 cadenas alfa y 2 beta de globina, y 4 de hemo. La HbF es lahemoglobina que está compuesta por 2 cadenas alfa y 2 gamma de globina, y 4 de hemo.
La HbF tiene más afinidad por el oxigeno que la HbA porque a nivel uterino no tiene función pulmonar el feto y toman oxigeno del intercambio gaseoso con la placenta; durante el primer año el morfologismo esplénico se encargara de sustituir la HbF ya que no necesitara de esta porque la HbA se produce a nivel medular.Hasta los 6 meses de edad aproximadamente hay hemoglobina fetal, esto es necesario recordarlo para hablar de la PHHF.

Persistencia Hereditaria De La Hemoglobina Fetal (PHHF)

Persistencia Hereditaria De La Hemoglobina Fetal (PHHF) es una condición benigna en la que una importante producción de hemoglobina fetal continúa hasta la edad adulta. En esta anomalía la hemoglobina fetal no se reemplaza porla hemoglobina adulta HbA y con frecuencia tampoco en la Hb menor A2; esto implica que no se transcriben los genes de la cadena beta y delta. La causa de esta anomalía es múltiple y genera dos clases de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal:
1) PHHF por Delección: Es la que indica una pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma delta- beta de la cadena de globina
2) PHHF por...